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D84.1
angioedema congénito,
angioedema hereditario inducido por bradicinina,
angioedema hereditario no histamínico,
angioedema angioneurótico hereditario,
angioedema angioneurótico familiar,
edema de Quincke
a cualquier edad, los primeros síntomas suelen aparecer en la 2ª y 3ª década de la vida
autosómico dominante
Edema asimétrico recurrente en la piel o en las mucosas del tracto gastrointestinal y respiratorio que dura de 3 a 5 días. En el caso de la piel, los edemas ocurren con mayor frecuencia en las extremidades, la cara y los genitales externos. No se acompañan de urticaria ni prurito; sin embargo, algunos pacientes desarrollan los llamados síntomas prodrómicos (premonitorios) antes de un ataque, como ardor en la piel, lesiones cutáneas (eritema marginal), entumecimiento o parestesias. En el caso de los edemas que afectan a los órganos abdominales, se producen fuertes dolores, a menudo con náuseas o vómitos. Estos son el resultado de una obstrucción u oclusión del tracto gastrointestinal. Los edemas más peligrosos son aquellos que afectan a la faringe y la laringe, durante los cuales puede producirse dificultad para tragar, e incluso asfixia; si no se presta ayuda a tiempo, puede provocar sofocación.
es una enfermedad determinada genéticamente cuyos síntomas se deben a una deficiencia del inhibidor de la C1 esterasa o a una función anormal de esta proteína. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1882 por Heinrich Quincke, pero no fue hasta la década de 1960. Donaldson y Evans aclararon la patogenia de la enfermedad estableciendo que una deficiencia del inhibidor de C1, una proteína implicada en la coagulación, la producción de kinina y la activación del sistema del complemento, es responsable de la aparición del edema. Esta deficiencia provoca un aumento periódico y localizado de los niveles de bradicinina, lo que se traduce en un aumento de la permeabilidad vascular y el consiguiente edema.
El AEH es una enfermedad muy poco frecuente. Su prevalencia en la población general se estima entre 1:10.000 y 1:50.000. Aunque el trastorno tiene un trasfondo genético y suele transmitirse en familias, también se encuentran mutaciones nuevas (de novo) en aproximadamente el 20-25% de los pacientes. Por lo tanto, no es necesario disponer de antecedentes familiares para establecer el diagnóstico.
El angioedema congénito suele diagnosticarse con mucho retraso, normalmente varios años después de la aparición de los primeros síntomas. Esto se debe, por un lado, a que se trata de una enfermedad muy poco frecuente, pero también a que los síntomas pueden simular otras afecciones. Por este motivo, los pacientes pueden ser diagnosticados y tratados durante muchos años por urticaria o artritis. También suele llevar muchos años diagnosticar el dolor abdominal intenso recurrente.
En 2021 había 466 pacientes inscritos en el registro nacional de pacientes con AEH.
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