Mobilité réduite
De nombreuses maladies rares affectent les muscles, les nerfs ou les os, entraînant une mobilité réduite. Ils peuvent aussi être progressifs, c’est-à-dire que leurs symptômes peuvent s’aggraver avec le temps.
Cette perte progressive de force musculaire, de coordination ou d’équilibre entraîne souvent une perte partielle ou totale de mouvement, nécessitant des dispositifs d’assistance (fauteuils roulants, déambulateurs et autres) et des adaptations à domicile.
Maladies rares qui réduisent la mobilité
Certains syndromes rares, même s’ils ne sont pas principalement musculaires, peuvent affecter la mobilité d’un patient.
Les troubles métaboliques, tels que la maladie de Fabry ou la maladie de Gaucher, peuvent provoquer douleur, fatigue et problèmes articulaires qui affectent la performance physique.
Les maladies inflammatoires ou auto-immunes rares, telles que le lupus, peuvent endommager les articulations, le tissu conjonctif ou les nerfs, entraînant douleur et difficultés de mouvement.
De plus, les ataxies, les leucodystrophies et d’autres maladies neurologiques rares peuvent altuer la coordination et l’équilibre.
D’autres troubles rares reconnus pour réduire le mouvement sont :
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) : provoque une faiblesse musculaire progressive et une perte de déplacement.
- Atrophie musculaire spinale (AMS) : affecte les neurones moteurs, entraînant une atrophie musculaire et une mobilité réduite.
- Maladie de Pompe : un trouble métabolique provoquant une faiblesse musculaire, des problèmes respiratoires et des difficultés à marcher.
- Ostéogenèse imparfaite : un trouble rare de la fragilité osseuse qui limite la mobilité en raison de fractures fréquentes.
Causes secondaires
La réduction de la mobilité peut également résulter de complications secondaires. Les hospitalisations prolongées et les douleurs chroniques, par exemple, peuvent provoquer une débilisation musculaire. Une raideur articulaire peut survenir chez les patients souffrant d’inflammations chroniques ; Sans parler des effets psychologiques comme la dépression ou le retrait social, qui réduisent encore plus le niveau d’activité.
Importance du diagnostic précoce et de la rééducation
La mobilité réduite est à la fois un symptôme et une conséquence de nombreuses maladies rares, reflétant la nature physique, neurologique et systémique de ces affections.
Par conséquent, nous devons agir avant que les problèmes de mobilité ne progressent et ne deviennent même permanents, afin de retarder la perte de mobilité.
Lorsque le diagnostic est précoce, les patients bénéficient de thérapies ciblées, de kinésithérapie et de technologies d’assistance, ainsi que de soins multidisciplinaires pour maintenir la fonction et l’autonomie.
Références :
- EURORDIS – Maladies Rares Europe. (2023). Reconnaître les handicaps des personnes atteintes de maladies rares. Programme de Baromètre Rare.
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- Weidemann, M. L., Atkinson, L. E., & Perlman, S. L. (2024). Qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints d’ataxie de Friedreich utilisant des technologies d’assistance à la mobilité. Avancées en thérapie, 41, 2301–2315.
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