Maladies rares – Informations et diagnostics

Les maladies rares sont celles qui surviennent chez moins de 5 personnes sur 10 000 dans une population donnée. Il s'agit de maladies qui ont généralement une évolution chronique et grave, le plus souvent génétiquement déterminée, se manifestant dans la moitié des cas dès l'enfance. D'autre part, le nombre de maladies rares décrites jusqu'à présent est important - il est d'environ 7 000, ce qui signifie qu'au total, environ 6 à 8 % de la population en souffre. En Pologne, cela représente environ 2,3 à 3 millions de personnes. Il s'agit d'un problème de santé grave et jusqu'à présent sous-estimé.

Il n’est pas toujours possible de diagnostiquer avec précision ces maladies, car la plupart des médecins n’ont pas eu l’occasion de les rencontrer auparavant en raison de leur rareté. Par conséquent, le chemin vers l’établissement d’un diagnostic est long pour de nombreux patients et ces maladies sont diagnostiquées à un stade très avancé. Grâce à l’amélioration des méthodes de diagnostic et surtout à l’apparition de thérapies modernes, les connaissances sur les maladies rares s’élargissent constamment et leur sensibilisation auprès des médecins et de la société s’accroît également.