Douleurs intestinales récurrentes, sévères et inexpliquées

La douleur intestinale est un symptôme courant mais non spécifique qui peut parfois indiquer une maladie rare sous-jacente, en particulier lorsqu’elle est récurrente, sévère et inexpliquée.

Dans le contexte des maladies rares, elle peut résulter de :

Maladies métaboliques et de stockage lysosomal

• Maladie de Fabry : L’un des symptômes caractéristiques est une douleur abdominale ou intestinale récurrente, causée par l’accumulation de glycosphingolipides dans les nerfs autonomes et les vaisseaux sanguins de l’intestin, entraînant une ischémie et une douleur neuropathique.
  
• Maladie de Gaucher : Un foie et une rate élargis peuvent comprimer les organes abdominaux, provoquant des inconforts intestinaux, une sensation de plénitude et des douleurs.

• Déficit en lipase en acide lysosomal (LAL-D) : Peut provoquer des douleurs abdominales chroniques dues à l’accumulation de lipides hépatiques et intestinaux.

Maladies autoinflammatoires et auto-immunes

• Angioœdème héréditaire (EHE) : Lors des crises abdominales, le gonflement de la paroi intestinale provoque des crampes, des douleurs intenses, des nausées et des vomissements, souvent confondus avec un abdomen aigu.

• EGPA : Un trouble immunitaire rare provoquant des douleurs abdominales chroniques, de la diarrhée et une malabsorption dues à l’infiltration éosinophile de l’intestin.

Maladies rares oncologiques et hématologiques

• Maladie de Castleman : La lymphadénopathie abdominale et l’inflammation provoquée par les cytokines peuvent entraîner des douleurs chroniques dans les intestins ou l’abdomen.

• Mastocytose systémique : l’activation des mastocytes provoque la libération d’histamine, entraînant des crampes abdominales, de la diarrhée et des douleurs.

Quand suspecter une maladie rare

Avoir des douleurs récurrentes ou périodiques dans les intestins à elle seule ne suffit pas pour un diagnostic de maladie rare. Cependant, le médecin doit en tenir compte lorsque ce signal est associé à des symptômes systémiques, tels que fièvre, fatigue, lésions cutanées, sueurs nocturnes, perte de poids inexpliquée, douleurs abdominales nocturnes, douleurs qui se réveillent lors du sommeil ou organomégalie.

De plus, si la douleur abdominale est résistante aux traitements conventionnels, et s’il existe des antécédents familiaux de maladies rares ou génétiques.

Si vous soupçonnez une maladie rare, consultez un spécialiste.