La reacción ante la aparición de problemas de salud y síntomas preocupantes suele ser una visita al médico de cabecera. Es el médico de cabecera quien, basándose en la historia clínica del paciente, el examen médico y, a menudo, los resultados de pruebas adicionales, remite al paciente a una clínica especializada. Estas clínicas constituyen el siguiente nivel de diagnóstico que acerca al paciente a la obtención de un diagnóstico y a la aplicación de un tratamiento adecuado.
El problema del diagnóstico de las enfermedades raras se debe, entre otras cosas, a su naturaleza multiorgánica. Además, se presentan síntomas más y menos específicos. El propio paciente no siempre es capaz de identificar los síntomas característicos, sino que se concentra en aquellos que le resultan especialmente molestos. En función de su tipo, naturaleza y gravedad, será remitido a médicos de distintas especialidades y atendido en diversas clínicas especializadas.
Las personas que buscan una solución a sus problemas de salud y un diagnóstico pueden acudir a las clínicas especializadas de dos maneras:
A continuación figura una lista de ambulatorios a los que pueden ser remitidos los pacientes con diversos síntomas -incluidos los afectados por enfermedades raras- cuando buscan un diagnóstico.
En su consulta, el hematólogo se enfrenta principalmente a problemas del sistema hematopoyético. Entre ellos se incluyen cambios en la concentración de hemoglobina, el recuento de plaquetas y el recuento de glóbulos blancos.
Los pacientes con, por ejemplo, la enfermedad de Gaucher, que es una enfermedad metabólica, pueden ser remitidos a la consulta de hematología al principio de su proceso diagnóstico. Esta enfermedad provoca anemia y trombocitopenia, que requieren una visita al hematólogo.
Las personas con problemas degenerativos e inflamatorios del tejido conjuntivo, los huesos y las articulaciones son remitidas al ambulatorio de reumatología. Aquí se diagnostican y tratan enfermedades como la artritis reumatoide, el lupus sistémico, pero también los síndromes de dolor vertebral y muchas otras.
Debido a la naturaleza inespecífica del dolor, las personas afectadas por enfermedades raras como la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Fabry, la fascitis eosinofílica (enfermedad de Shulman), la enfermedad de Still o el síndrome de Churg-Strauss también pueden ser derivadas a la clínica reumatológica.
Los pacientes del ambulatorio de neurología se enfrentan a diversos tipos de problemas de funcionamiento del sistema nervioso. Entre ellos se encuentran personas con meningitis, tumores (meningiomas, gliomas), epilepsia y migrañas. También se trata aquí a pacientes con enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington o síndrome de Ehlers-Danlos, todas ellas enfermedades raras.
Las personas con antecedentes familiares de determinadas enfermedades o trastornos son remitidas a especialistas en asesoramiento genético. Otro grupo son los pacientes cuyos síntomas pueden indicar la presencia de enfermedades o síndromes genéticos.
El objetivo de una clínica de asesoramiento genético es identificar la enfermedad, determinar sus causas y, a menudo, indicar otros lugares donde el paciente recibirá atención especializada.
Muchas enfermedades raras tienen una base genética. Por ejemplo, el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome de Ehlers-Danlos, la AME, la enfermedad de Pompe, el síndrome de Zellweger o la enfermedad de Wilson.
Los pacientes con todo tipo de enfermedades de la piel, el cabello y las uñas son atendidos por los especialistas de este ambulatorio. Entre otras cosas, el dermatólogo se ocupa del acné, los problemas alérgicos de la piel, el diagnóstico de nevos, la caída del cabello y los trastornos infecciosos de las uñas.
Los pacientes con la enfermedad de Darier, la enfermedad de Hailey-Hailey o diversas formas de escamas de pescado, todas ellas poco frecuentes, pueden ser remitidos a la clínica dermatológica.
Los especialistas de las clínicas metabólicas tratan un espectro muy amplio de enfermedades y afecciones basadas en trastornos metabólicos. Entre ellos se incluyen los trastornos del metabolismo de las proteínas y los aminoácidos, el metabolismo de los lípidos, el metabolismo de los carbohidratos y los minerales individuales. Los pacientes que padecen glucogenosis, es decir, enfermedades de almacenamiento de glucógeno; los afectados por fenilcetonuria, fibrosis quística o galactosemia, pueden acudir a la clínica metabólica.
Un lugar como una clínica de enfermedades raras suele ser la fase final del diagnóstico de un determinado paciente y, al mismo tiempo, el inicio del tratamiento de acuerdo con el diagnóstico obtenido.
En un centro de enfermedades raras se realizan pruebas y exámenes para confirmar la enfermedad. También ofrecen la oportunidad de acceder a un tratamiento integral y a largo plazo.
El Centro de Enfermedades Raras de la Fundación Polsat funciona en Polonia desde 2021 y su estructura incluye, entre otras, una clínica de enfermedades metabólicas y una clínica genética. Para inscribirse basta con la derivación de un médico de una clínica especializada o de atención primaria. Los centros de enfermedades raras también pueden estar especializados y centrarse en tipos específicos de enfermedades raras. Un ejemplo es el Centro de Enfermedades Raras del Sistema Circulatorio, que funciona en Cracovia.
Los pacientes afectados por enfermedades raras tienen dificultades para obtener un diagnóstico definitivo porque presentan síntomas de muchos órganos y sistemas. Por eso, antes de acudir a una clínica de enfermedades raras, visitan a médicos de distintas especialidades en busca de un diagnóstico y un tratamiento precisos. Puedes leer cómo fue el proceso de diagnóstico de nuestros pacientes en los testimonios que han creado; quizás te ayuden a ti o a tus seres queridos.
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