Maladies rares – Information et diagnostics

Les maladies rares sont celles qui surviennent chez moins de 5 personnes sur 10 000 d’une population donnée. Ce sont des maladies qui ont généralement un cours chronique et sévère, le plus souvent génétiquement déterminé, dans la moitié des cas se manifestant durant l’enfance. En revanche, le nombre de maladies rares décrites jusqu’à présent est élevé – il est d’environ 6 000, ce qui signifie qu’environ 6 à 8 % de la population en souffre. En Pologne, cela représente environ 2,3 à 3 millions de personnes. C’est un problème de santé sérieux et, jusqu’à présent, sous-estimé.

Un diagnostic précis de ces maladies n’est pas toujours possible, car la plupart des médecins n’ont jamais eu l’occasion de les rencontrer auparavant en raison de leur occurrence rare. Par conséquent, le chemin pour établir un diagnostic pour de nombreux patients est long et ces maladies sont diagnostiquées à un stade très avancé. À mesure que les méthodes diagnostiques s’améliorent, et surtout, que des thérapies modernes sont disponibles, les connaissances sur les maladies rares ne cessent de s’élargir, et leur prise de conscience auprès des médecins et de la société grandit également.