Comprendre l’immunodéficience primaire

L’immunodéficience primaire (MIP) est un groupe diversifié de maladies rares, le plus souvent causées par des mutations génétiques qui altèrent le système immunitaire. Plus que 400 types de PID ont été décrits, chacun classé selon la partie du système immunitaire affectée. En raison de cette variabilité, diagnostiquer cette affection représente un défi important.

Le rôle du système immunitaire

Le système immunitaire protège le corps contre les infections. Quand il ne fonctionne pas correctement, les personnes atteintes de PID deviennent très sensible aux infections fréquentes et graves. La liste des mutations génétiques connues responsables des déficiences immunitaires primaires continue de s’allonger, certaines étant si rares qu’elles n’ont été documentées que chez quelques patients dans le monde.

Immunodéficiences primaires vs. secondaires

Contrairement aux déficiences immunitaires secondaires, qui s’acquièrent plus tard dans la vie, les MIP sont généralement présentes dès la naissance. Les symptômes sont souvent reconnus chez les nourrissons et les enfants, mais les formes plus légères peuvent rester non diagnostiquées avant l’âge adulte.

Symptômes de l’immunodéficience primaire

Les signes de la MIP peuvent varier considérablement selon le type et la gravité du trouble. Les symptômes courants incluent :

• Infections fréquentes, graves ou inhabituelles
• Pneumonie, bronchite ou infections des sinus récurrentes
• Mauvaise cicatrisation des plaies ou infections cutanées persistantes
• Croissance plus lente et retards de développement chez les enfants
• Maladies auto-immunes ou inflammation chronique
• Antécédents familiaux de déficiences immunitaires

La gravité peut varier de :

• Formes sévères, qui peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles à la petite enfance si elles ne sont pas traitées
• Formes plus légères, qui peuvent présenter des symptômes vagues et non spécifiques et rester non diagnostiquées jusqu’à l’âge adulte 

Comment diagnostique-t-on la MIP ?

Le diagnostic des déficiences immunitaires primaires nécessite une combinaison d’évaluation clinique et de tests de laboratoire, tels que :

• Numération sanguine complète avec différentiel
• Mesure des niveaux d’immunoglobuline (IgG, IgA, IgM, IgE)
• Tests immunologiques ciblés, selon les résultats initiaux
• Le dépistage génétique est souvent essentiel pour confirmer le diagnostic et guider le traitement 

Pourquoi un diagnostic précis est important

Identifier quelle partie du système immunitaire est défectueuse est essentiel pour définir un plan de traitement efficace et améliorer les résultats chez les patients atteints de MIP.

Références

• Immunodéficience primaire – Symptômes et causes – Mayo Clinic
• Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności « Immunoprotect » – Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności
  
• Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności « Immunoprotect » – Diagnoza
  
• Rapport de consensus européen sur la déficience immunitaire primaire
  
• Kotyla, P.J. Déficiences immunitaires primaires – une introduction aux maladies auto-immunes. Forum Reumatologiczne 2015, Vol. 1, No. 1, 30–37.
• Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. Immunodéficiences [dans :] Lasek, W. et al. (dirs.) Immunologie. PWN Scientific Publishing, 2017.