진행성 골화성 섬유이형성증(FOP): “돌인 증후군” 이해하기

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)은 결합조직의 매우 희귀하고 장애를 초래하는 유전 질환입니다. 이 과정은 신체가 점차 근육, 힘줄, 인대 및 기타 연조직을 뼈로 대체하게 만듭니다 이종성 골화. 시간이 지남에 따라 심각한 이동성 상실과 영구적인 장애로 이어집니다.

섬유이형성증의 원인은 무엇인가요?

FOP는 ACVR1 유전자의 2번 염색체 유전적 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 비정상적인 골 형성을 촉진하는 신호 경로의 활동을 증가시킵니다. 대부분의 사례는 산발적으로 발생하여 가족력이 없지만, 일부는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.

어린이 FOP의 증상

섬유이형성증 골화성 진행성 아동은 종종 엄지발가락의 기형(예: 할럭스 내반, 단축된 엄지발가락, 단발가락 등)을 가지고 태어나는데, 이는 이 질환의 매우 특징적이고 독특한 증상입니다. 어린 시절에는 ‘악화’라는 통증 에피소드가 발생할 수 있습니다. 이러한 악화는 다음과 같은 요인으로 유발될 수 있습니다:

• 연부 조직 손상(낙상, 부딪힘, 타박상)
• 근육 주사 또는 수술
• 바이러스 감염
• 피로 또는 근육 스트레칭
  

각 악화는 건강한 근육이나 결합 조직을 뼈로 변환시킬 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 관절 사이에 뼈 다리가 형성되어 움직임이 제한됩니다. 따라서 FOP가 의심되는 환자에게는 골화를 유발할 수 있으므로 침습적 의료 절차를 피해야 합니다.

FOP 변형

고전적인 형태 외에도 다음과 같은 질병이 있습니다:

• FOP Plus: 환자들은 전형적인 FOP 증상과 재생불량성 빈혈, 소아 녹내장, 성장 지연 등 희귀한 질환을 보입니다.
• FOP 변이: 환자들은 정상적인 족지발가락이나 더 심각한 골격 기형과 같은 특이한 특징을 보입니다.
  

유병률

섬유이형성증 이화성 섬유증은 매우 드물며, 인구 백만 명당 0.6건으로 추정됩니다 전 세계적으로. 폴란드에서, 대략 16명의 확진자가 진단되었습니다.

치료 및 연구

현재로서는 치료법 이 없습니다 진행성 골화성 섬유이형성증에 대한 치료입니다. 이종성 골이 형성되면, 수술 자체가 새로운 뼈 성장을 일으키기 때문에 외과적으로 제거할 수 없습니다.

치료는 다음에 중점을 둡니다:

• 트라우마나 불필요한 의료 절차와 같은 유발 요인 피하기
• 염증과 통증 악화 시 관리
• 삶의 질 유지를 위한 지지 치료

2023년에는 FOP에 대한 첫 번째 약물인 팔로바로텐이 FDA의 승인을 받았습니다. 아직 모든 국가(폴란드 포함)에서 보급되지는 않지만, 이는 질병 관리의 개선을 향한 유망한 발걸음입니다.

참고문헌

• 카플란 FS, 쉬 M, 글레이저 DL 등. 전형적이고 비정형 섬유이형성증인 진행성 골화성 섬유형성증(FOP) 표현형은 골 형태발생 단백질(BMP) 제1형 수용체 ACVR1의 돌연변이로 인해 발생합니다 – PubMed
• 피뇰로: RJ, 쇼어 EM, 카플란 FS. 진행성 골화성 섬유이형성증: 임상 및 유전적 측면 | 오르파넷 희귀질환 저널
• IFOPA – 국제 섬유이형성증 골화성 진보 협회