미진단의 날 은 희귀질환 환자들이 직면한 도전에 주목하는 중요한 이니셔티브입니다. 대부분의 경우 진단 과정이 길고 어렵게 진행되어 환자와 가족에게 큰 고통을 줍니다. 그 주요 원인 중 하나는 희귀 질환에 대한 제한된 의학 지식 과 증상의 복잡성으로, 종종 더 흔한 질환과 오인되기 때문입니다. 평균적으로 환자가 진단을 받는 데 약 7년 이 걸립니다. 하지만 확실한 진단을 받기까지 최대 20년 을 기다리는 경우도 있습니다.
진단까지의 긴 여정
유전성 혈관부종(HAE)과 같은 희귀 질환을 가진 사람들은 답을 찾기 위해 여러 전문의를 찾아 긴 여정을 겪는 경우가 많습니다.
HAE 는 얼굴, 팔다리, 생식기, 위 장관 부위에 반복적인 부종 에피소드를 일으키는 유전 질환으로, 심한 복통을 유발합니다.
HAE는 드물고 특이한 증상으로 인해 종종 오진되어 잘못된 치료와 부적절한 치료로 이어집니다.
HAE로 자주 오인되는 질환
유전성 혈관부종은 종종 두드러기와 같은 알레르기성 피부 반응과 혼동되며, 이들 역시 부기와 가려움을 유발합니다. 하지만 주요 차이점은 HAE 부종은 일반적으로 알레르기에 사용되는 항히스타민제나 코르티코스테로이드 같은 표준 치료에는 반응하지 않는다는 점입니다.
또한 복통과 구토 같은 위장 증상 때문에 HAE는 과민성 대장 증후군이나 급성 췌장염과 같은 위장 질환으로 오진되는 경우가 많습니다. 그 결과, 많은 환자들이 불필요한 복부 수술을 받고 수술 후 합병증을 겪게 됩니다.
조기 진단의 중요성
HAE의 조기 및 정확한 진단은 적절한 치료를 시행할 수 있게 하여 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있어 매우 중요합니다.
올바른 치료는 생명을 위협하고 질식사로 이어질 수 있는 목 부종 위험도 줄여줍니다. 하지만 진단은 어렵고 광범위한 의학 지식과 전문 진단 검사에 대한 접근이 필요하며, 이는 항상 쉽게 구할 수 있는 것은 아닙니다.
진단받지 않은 사람들을 지원하기: 무엇을 할 수 있을까요?
Saventic Care 는 희귀질환 전문의 및 Saventic Health 팀과 협력하여 진단 과정을 가속화하는 무료 플랫폼입니다.
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미진단의 날은 사회적 지원, 의학 교육, 희귀질환 연구에 대한 투자의 중요성을 상기시켜 줍니다. 모든 환자는 빠르고 정확한 진단을 받을 권리가 있으며, 희귀질환에 대한 인식 제고와 전문적인 접근법이 그 목표를 달성하는 데 핵심입니다.
인식을 높이고 연구를 지원함으로써 앞으로 많은 미진단 환자들의 삶을 개선할 수 있기를 기대할 수 있습니다.