기동성 감소

많은 희귀 질환은 근육, 신경 또는 뼈에 영향을 미쳐 이동성 저하를 초래합니다. 또한 증상이 시간이 지남에 따라 악화될 수 있습니다.

이러한 점진적인 근력 상실, 협응력 또는 균형 감각은 부분적 또는 전면의 움직임 상실을 초래하며, 휠체어, 보행기 등 보조기구와 가정 내 적응이 필요합니다.

이동성을 저해하는 희귀질환

주로 근육이 있는 것은 아니지만 일부 희귀 증후군은 환자의 이동성에 영향을 줄 수 있습니다.

파브리병이나 고셰병과 같은 대사 질환은 통증, 피로, 관절 문제를 일으켜 신체 능력에 영향을 줄 수 있습니다.

루푸스와 같은 염증성 또는 자가면역 희귀질환은 관절, 결합 조직 또는 신경을 손상시켜 통증과 움직임 어려움을 초래할 수 있습니다.

또한, 운동실조증, 백질이영양증 및 기타 신경학적 희귀 질환은 협응력과 균형을 저해할 수 있습니다.

운동 감소에 영향을 미치는 다른 드문 질환은 다음과 같습니다:

• 듀셴 근이영양증(DMD): 점진적인 근력 약화와 보행 상실을 일으킵니다.
• 척수성 근위축증(SMA): 운동 신경세포에 영향을 미쳐 근육 위축과 운동성 저하를 초래합니다.
• 폼페병: 근육 약화, 호흡기 문제, 걷기 어려움을 일으키는 대사 장애입니다.
• 골형성 부전증: 빈번한 골절로 인해 움직임이 제한되는 희귀한 뼈 취약 질환입니다.

2차 원인

이동성 저하는 2차 합병증으로도 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 장기간 입원과 만성 통증은 근육 소모를 유발할 수 있습니다. 만성 염증이 있는 환자에게도 관절 경직이 발생할 수 있습니다; 우울증이나 사회적 위축 같은 심리적 영향도 있어 활동량이 더욱 감소합니다.

조기 진단과 재활의 중요성

이동성 감소는 많은 희귀 질환의 증상이자 결과로, 이러한 질환의 신체적, 신경학적, 전신적 특성을 반영합니다.

따라서 이동성 문제가 진행되어 심지어 영구적으로 변하기 전에 행동하여 이동성 상실을 지연시켜야 합니다.

조기에 진단이 이루어지면, 환자는 표적 치료, 물리치료, 보조 기술, 그리고 다학제 치료를 통해 기능과 독립성을 유지할 수 있습니다.

참고문헌:

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