Systemische mastocytose: een zeldzame ziekte met vele gezichten
Systemische mastocytose (SM) is een zeldzame bloedziekte, geclassificeerd als een myeloproliferatieve neoplasma. Het ontstaat wanneer mestcellen—een type witte bloedcel dat betrokken is bij allergische reacties en immuunafweer—zich abnormaal ophopen in een of meer organen. Deze organen kunnen de huid, het beenmerg, de lever, milt, lymfeklieren of darmen omvatten.
SM kan variëren van milde, asymptomatische vormen tot agressieve ziekten die de orgaanfunctie en overleving aanzienlijk beïnvloeden.
Jeuk en roodheid zijn enkele van de vroege tekenen van systemische mastocytose
Soorten systemische mastocytose
De Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) identificeert verschillende SM-subtypes:
- Cutane mastocytose (CM): Treft vooral de huid, vaak bij kinderen.
- Indolente Systemische Mastocytose (ISM): Langzaam voortschrijdende, vaak milde symptomen.
- Systemische mastocytose met een bijbehorende hematologische neoplasma (SM-AHN): SM gecombineerd met een andere bloedkanker.
- Agressieve systemische mastocytose (ASM): Zeldzaam, snel progressief, met orgaanschade.
- Mastcelleukemie (MCL): Uiterst zeldzaam, zeer agressief.
- Mastcelsarcoom: Kwaadaardige tumor van mestcellen.
- Mastocytoom: Gelokaliseerde mastceltumor, meestal op de huid.
Het klinische verloop en de prognose variëren sterk afhankelijk van het subtype.
Symptomen
Symptomen kunnen meerdere systemen omvatten door de ophoping van mastcellen en de afgifte van ontstekingsstoffen (mediatoren):
- Huid: Jeuk, roodheid, blozen, maculopapulaire laesies
- Gastro-darm: Brandend maagzuur, scherpe buikpijn, misselijkheid, braken, diarree
- Cardiovasculair: Lage bloeddruk, snelle hartslag, hartritmestoornissen, flauwvallen, hoofdpijn
- Ademhaling: kortademigheid
- Musculoskeletaal: botpijn, osteoporose, pathologische fracturen
- Overig: Vergrote lever (hepatomegalie), vochtophoping (ascites), vergrote milt, malabsorptie, gewichtsverlies – vaker voorkomend bij ASM.
Diagnose
Het diagnosticeren van deze zeldzame ziekte is complex en vereist meestal een combinatie van klinische, laboratorium- en biopsietests.
Belangrijke diagnostische stappen zijn onder andere:
- Huidonderzoek: Let op maculopapulaire huidlaesies.
- Beenmerg- of orgaanbiopsie: Detecteert multifocale clusters van mestcellen.
- Laboratoriumtests:
- Serumtryptase >20 ng/mL duidt op verhoogde mestcelactiviteit.
- Detectie van c-kit mutatie in mestcellen.
- Immunohistochemie: CD117(+), CD2(+) en/of CD25(+) markers op mestcellen.
Diagnostische criteria
Voor de diagnose SM zijn minstens één belangrijk en één klein criterium, of drie kleine criteria, vereist.
Behandeling
Het beheer hangt af van het ziektetype, de leeftijd van de patiënt en de algehele gezondheid:
- Algemene metingen voor alle SM-patiënten:
- Patiënteneducatie
- Het vermijden van mestceltriggers (bijv. bepaalde voedingsmiddelen, medicijnen, insectensteken)
- Symptomatische behandeling van mediator-gerelateerde effecten (bijv. antihistaminica)
- Voor ASM met orgaanschade:
- Midostaurine (eerstelijnstherapie; effectief bij ~60% van de patiënten)
- Andere opties: Interferon-α, cladribine, glucocorticosteroïden
- Experimentele therapieën: Monoklonale antilichamen (bijv. gemtuzumab)
- Zelden: Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie
Wat te doen in geval van een verdachte?
Naast contact opnemen met je arts kun je ook je symptomen melden en vragen om een gratis beoordeling van het risico op zeldzame ziekten.
Klik rechtsboven op “case rapporteren” om te beginnen.
Referenties