Waldenström Macroglobulinemie: een zeldzame hematologische ziekte
Waldenström macroglobulinemie is een zeldzaam type lymfoplasmacytisch lymfoom, een kanker die witte bloedcellen aantast, zogenaamde B-lymfocyten. Deze cellen produceren een abnormaal eiwit (monoklonaal IgM) dat zich kan ophopen in het bloed en de weefsels, wat leidt tot een reeks symptomen.
De ziekte komt vaker voor bij mannen en komt meestal voor bij oudere volwassenen, met een geschatte incidentie in Europa van ongeveer 7 per 1.000.000 mannen en 4 per 1.000.000 vrouwen, en van 3 per 1.000.000 in de Verenigde Staten.
Waldenström macroglobulinemie is een zeldzame vorm van kanker die meestal oudere mannen treft.
Wat is lymfoplasmacytisch lymfoom?
Lymfoplasmacytisch lymfoom is een type langzaam groeiende bloedkanker dat ontstaat in B-cellen. Deze cellen helpen het lichaam normaal gesproken infecties te bestrijden door antistoffen aan te maken. Bij deze ziekte vermenigvuldigen ze abnormaal en produceren ze grote hoeveelheden IgM monoklonaal eiwit. Na verloop van tijd hopen deze abnormale cellen zich op in het beenmerg, lymfeklieren, lever en milt, wat weefselvergroting veroorzaakt en de normale bloedcelproductie verstoort.
Hoe Waldenströms macroglobulineemie zich ontwikkelt
De exacte oorzaak van Waldenströms macroglobulinemie is onbekend. Risicofactoren kunnen familiegeschiedenis, hepatitis C-virusinfectie en blootstelling aan ioniserende straling zijn. De meeste patiënten (tot 90%) dragen de L265P-mutatie in het MYD88-gen, dat een sleutelrol speelt in de abnormale groei en overleving van lymfoomcellen. De ziekte ontwikkelt zich langzaam en veel patiënten kunnen jarenlang asymptomatisch blijven voordat de symptomen verschijnen.
Symptomen
Symptomen kunnen ontstaan door twee hoofdmechanismen:
- Lymfoomcelinfiltratie: vergrote lymfeklieren, lever (hepatomegalie) of milt (splenomegalie), chronische vermoeidheid, koorts, nachtelijk zweten en gewichtsverlies.
- Monoklonale IgM-eiwiteffecten: hyperviscositeitssyndroom (verdikt bloed), perifere neuropathie, AL-amyloïdose, oogproblemen en bloedingsneigingen.
Diagnose
Waldenströms macroglobulinemie wordt vastgesteld door een combinatie van laboratorium- en beeldvormingsonderzoeken:
- Bloedonderzoek: serumproteïne-elektroforese, immunofixatie, volledige bloedtelling met differentieel.
- Beenmergonderzoek: trefinebiopsie om lymfoomcellen op te sporen.
- Aanvullende onderzoeken: fundusonderzoek, leverenzymactiviteitstests en soms beeldvorming om orgaanvergroting te beoordelen.
Behandeling en prognose
De behandeling hangt af van de symptomen en de algehele toestand van de patiënt. Sommige mensen met milde of geen symptomen hebben alleen regelmatige monitoring en follow-up nodig. Voor anderen kan therapie chemotherapie, gerichte therapieën of immunotherapie omvatten.
De ziekte verloopt meestal langzaam, chronisch, hoewel deze in sommige gevallen snel kan verlopen, wat gepaard gaat met een slechtere prognose.
Referenties