Verminderde mobiliteit

Veel zeldzame ziekten tasten spieren, zenuwen of botten aan, wat leidt tot verminderde mobiliteit. Ze kunnen ook progressief zijn, dat wil zeggen, de symptomen kunnen na verloop van tijd verergeren.

Dit geleidelijke verlies van spierkracht, coördinatie of balans veroorzaakt vaak gedeeltelijk of volledig verlies van beweging, wat hulpmiddelen (rolstoelen, rollatoren en andere) en aanpassingen aan het huis vereist.

Zeldzame ziekten die de mobiliteit verminderen

Sommige zeldzame syndromen, hoewel niet primair spierbundig, kunnen de mobiliteit van een patiënt beïnvloeden.

Stofwisselingsstoornissen, zoals de ziekte van Fabry of Gaucher, kunnen pijn, vermoeidheid en gewrichtsproblemen veroorzaken die de fysieke prestaties beïnvloeden.

Zeldzame ontstekings- of auto-immuunziekten, zoals lupus, kunnen gewrichten, bindweefsel of zenuwen beschadigen, wat leidt tot pijn en bewegingsproblemen.

Bovendien kunnen ataxieën, leukodystrofieën en andere zeldzame neurologische ziekten de coördinatie en balans verstoren.

Andere zeldzame aandoeningen die bekend staan voor het verminderen van beweging zijn:

• Duchenne spierdystrofie (DMD): veroorzaakt progressieve spierzwakte en verlies van beweging.
• Spinale musculaire atrofie (SMA): beïnvloedt motorneuronen, wat leidt tot spieratrofie en verminderde mobiliteit.
• De ziekte van Pompe: een stofwisselingsstoornis die spierzwakte, ademhalingsproblemen en loopproblemen veroorzaakt.
• Osteogenesis imperfecta: een zeldzame botfragiliteitsstoornis die de mobiliteit beperkt door frequente breuken.

Secundaire oorzaken

Mobiliteitsvermindering kan ook het gevolg zijn van secundaire complicaties. Langdurige ziekenhuisopname en chronische pijn kunnen bijvoorbeeld spierverlies veroorzaken. Gewrichtsstijfheid kan optreden bij patiënten met chronische ontstekingen; Om nog maar te zwijgen van de psychologische effecten zoals depressie of sociale terugtrekking, waardoor het activiteitsniveau nog verder afneemt.

Belang van vroege diagnose en revalidatie

Verminderde mobiliteit is zowel een symptoom als een gevolg van veel zeldzame ziekten, wat de fysieke, neurologische en systemische aard van deze aandoeningen weerspiegelt.

Daarom moeten we handelen voordat mobiliteitsproblemen verergeren en zelfs permanent worden, om het verlies van mobiliteit uit te stellen.

Wanneer de diagnose vroeg plaatsvindt, profiteren patiënten van gerichte therapieën, fysiotherapie en ondersteunende technologie, evenals multidisciplinaire zorg om functie en zelfstandigheid te behouden.

Referenties:

• EURORDIS – Zeldzame Ziekten Europa. (2023). Het erkennen van de beperkingen van mensen met zeldzame ziekten. Zeldzame Barometerprogramma.
• Alfieri, P., Hameed, S., Guha, A., van den Bogaart, E., & Stevens, E. (2023). Een systematisch literatuuroverzicht van de impact en meting van mobiliteitsbeperkingen bij zeldzame botaandoeningen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18, 276.
• Weidemann, M. L., Atkinson, L. E., & Perlman, S. L. (2024). Gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij patiënten met Friedreich-ataxie met behulp van mobiliteitshulpmiddelen. Vooruitgang in therapie, 41, 2301–2315.
• Cans, C., Mermet, M. A., & Grandjean, H. (2007). Zeldzame ziekten bij gehandicapte kinderen: Een epidemiologisch onderzoek. Ontwikkelingsgeneeskunde & Kinderneurologie, 49(6), 443–446.