Mucopolisaccaridosi di tipo II (Malattia di Hunter)

La malattia di Hunter, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo II, si eredita in modo recessivo accoppiato al cromosoma X. Appartiene alle malattie di accumulo lisosomiale.

Cause e fisiopatologia

A causa di una carenza nell’attività dell’enzima iduronato solfatasi (uno degli enzimi nei lisosomi), si accumula nelle cellule e nei tessuti di substrati non degradati: mucopolisaccaridi, noti anche come glicosaminoglicani o GAG. Questo comporta cambiamenti e insufficienza d’organo. I sintomi compaiono durante l’infanzia.

Forme di malattia di Hunter

Sono note e descritte due forme della malattia: una con coinvolgimento del sistema nervoso e ritardo mentale (più comune e grave) e una senza cambiamenti nel sistema nervoso ma con cambiamenti somatici ancora presenti (meno comuni e più lievi).

Sintomi e diagnosi

La mucopolisaccaridosi di tipo II colpisce principalmente i maschi. Le donne rimangono portatrici asintomatiche del gene difettoso, anche se si sa che in esse si verificano casi isolati di MPS 2.

Le manifestazioni somatiche cliniche della malattia di Hunter sono simili in tutto lo spettro MPS, ma MPS 2 non ha l’opacità corneale di MPS1. L’essenza della Sindrome di Hunter è l’assenza o il difetto dell’iduronato solbatasi, un enzima responsabile della sintesi dei mucopolisaccaridi, noti anche come glicosaminoglicani o GAG.

Di conseguenza, i mucopolisaccaridi si accumulano negli organi e portano a insufficienza organica.

Trattamento e prognosi della malattia di Hunter

Il trattamento disponibile per questo tipo di mucopolisaccaridosi si basa sulla somministrazione dell’enzima esogeno mancente tramite via endovenosa per alleviare i sintomi somatici presenti.

La malattia di Hunter è una delle mucopolisaccaridose più comuni, la cui incidenza in Europa è 1:140-150.000 nati vivi. L’aspettativa di vita del paziente dipende dalla forma della malattia.