Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I)
Mucopolisaccaridosi di tipo I, o MPS I, è classificata come malattia di accumulo lisosomiale. È causata da una carenza dell’enzima alfa-iduronidasi, che porta all’accumulo di glicosaminoglicani (GAG) nelle cellule. Questo accumulo colpisce più organi e causa danni progressivi. La MPS I è ereditata in modo autosomico recessivo e presenta tre forme—Hurler, Hurler-Scheie e Scheie—che variano in gravità.
Forme di mucopolisaccaridosi di tipo I
MPS I assume tre forme: malattia di Hurler, malattia di Hurler e di Scheie e malattia di Cheie, che differiscono per la gravità dei sintomi. La più grave di queste è la malattia di Hurler MPS I, caratterizzata da un grave ritardo mentale e un deterioramento progressivo e rapido deterioramento, con pazienti che sopravvivono per circa 10 anni.
Nella forma più lieve, la malattia di Scheie, l’intensità dei sintomi è meno grave e i pazienti sono caratterizzati da uno sviluppo mentale normale. Le mutazioni nelle persone affette dalla malattia di Scheie causano una bassa attività di alfa-iduronidasi, così che i cambiamenti somatici progrediscano più lentamente; e allo stesso tempo, l’attività residua dell’enzima è sufficiente a proteggere il sistema nervoso centrale.
La forma Hurler-Scheie è una forma intermedia accompagnata da una lieve disabilità mentale oltre a cambiamenti somatici.
Incidenza e prognosi
L’incidenza delle mucopolisaccaridosi di tipo I è stimata in 1:100.000. Più della metà di tutti i casi di MPS I è la sua forma più grave, la Sindrome di Hurler. La comparsa della malattia di Hurler è anche associata a una significativa riduzione dell’aspettativa di vita dei pazienti, a causa di gravi complicazioni sia cardiovascolari che respiratorie.