Mastocitosi sistemica: una malattia rara dai molti volti
La mastocitosi sistemica (SM) è una rara malattia del sangue, classificata come neoplasia mieloproliferativa. Si verifica quando i mastociti — un tipo di globuli bianchi coinvolti nelle reazioni allergiche e nella difesa immunitaria — si accumulano in modo anomalo in uno o più organi. Questi organi possono includere pelle, midollo osseo, fegato, milza, linfonodi o intestini.
La SM può variare da forme lievi e asintomatiche a malattie aggressive che influiscono significativamente sulla funzione e sopravvivenza degli organi.
Prurito e rossore sono alcuni dei primi segni della mastocitosi sistemica
Tipi di mastocitosi sistemica
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) identifica diversi sottotipi di SM:
- Mastocitosi cutanea (MC): Colpisce principalmente la pelle, comune nei bambini.
- Mastocitosi sistemica indolente (ISM): sintomi a lento sviluppo, spesso lievi.
- Mastocitosi sistemica con neoplasia ematologica associata (SM-AHN): SM combinata con un altro tumore del sangue.
- Mastocitosi sistemica aggressiva (ASM): Rara, di rapida evoluzione, con danni agli organi.
- Leucemia dei mastociti (MCL): estremamente rara, molto aggressiva.
- Sarcoma dei mastociti: Tumore maligno dei mastociti.
- Mastocitoma: Tumore localizzato dei mastocitici, solitamente sulla pelle.
Il percorso clinico e la prognosi variano molto a seconda del sottotipo.
Sintomi
I sintomi possono coinvolgere molteplici sistemi a causa dell’accumulo e del rilascio di sostanze infiammatorie (mediatori):
- Pelle: prurito, arrossamento, arrossamento, lesioni maculopapolari
- Gastrointestinale: Bruciore di stomaco, dolore addominale acuto, nausea, vomito, diarrea
- Cardiovascolare: Pressione bassa, battito cardiaco accelerato, aritmie, svenimenti, mal di testa
- Respiratorio: Difficoltà respiratorie
- Muscoloscheletrico: dolore osseo, osteoporosi, fratture patologiche
- Altri: fegato ingrossato (epatomegalia), accumulo di liquidi (ascite), milza ingrossata, malassorbimento, perdita di peso – più comune nell’ASM.
Diagnosi
La diagnosi di questa rara malattia è complessa e di solito richiede una combinazione di test clinici, di laboratorio e biopsici.
I passaggi diagnostici chiave includono:
- Valutazione cutanea: Cerca lesioni cutanee maculopapolari.
- Biopsia del midollo osseo o di organi: Rileva gruppi multifocali di mastocitici.
- Test di laboratorio:
- La triptasi >sierica di 20 ng/mL indica un aumento dell’attività dei mastociti.
- Rilevamento della mutazione del c-kit nei mastociti.
- Immunoistochimica: marcatori CD117(+), CD2(+) e/o CD25(+) sui mastocitici.
Criteri diagnostici
Per una diagnosi di SM sono necessari almeno un criterio maggiore e uno minore, o tre criteri minori.
Trattamento
La gestione dipende dal sottotipo di malattia, dall’età del paziente e dallo stato di salute generale:
- Misure generali per tutti i pazienti con SM:
- Formazione del paziente
- Evitare i fattori scatenanti dei mastociti (ad esempio, alcuni alimenti, farmaci, punture di insetti)
- Trattamento sintomatico per effetti legati ai mediatori (ad esempio, antistaminici)
- Per ASM con danni agli organi:
- Midostaurina (terapia di prima linea; efficace in ~60% dei pazienti)
- Altre opzioni: interferone-α, cladribina, glucocorticosteroidi
- Terapie sperimentali: Anticorpi monoclonali (ad esempio, gemtuzumab)
- Raramente: Trapianto allogeneico di cellule staminali ematopoietiche
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Riferimenti