Segni e sintomi - Spiegazione delle malattie rare

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Codice ICD-10

  • J45.909

Hai difficoltà a respirare? Parliamo di asma

L’asma è una condizione respiratoria cronica che colpisce le vie aeree nei polmoni, facendole infiammare e restringerle. Questo può portare a difficoltà respiratorie che vanno da lievi a potenzialmente letali. Sebbene possa svilupparsi a qualsiasi età, spesso inizia durante l’infanzia e richiede una gestione per tutta la vita.

Cos’è l’asma?

L’asma è una condizione in cui le vie aeree si restringono e si gonfiano, producendo muco extra. Questo provoca tosse, respiro sibilante, oppressione al petto e mancanza di respiro. Può rappresentare un piccolo inconveniente per alcune persone, ma per altre può interferire con le attività quotidiane e portare a gravi attacchi.

La causa esatta non è ancora completamente compresa, ma può essere una combinazione di fattori ambientali e genetici. I fattori scatenanti comuni includono:

  • Allergeni come polline, muffa, forfora di animali domestici e acari della polvere
  • Inquinanti atmosferici e irritanti come fumo e fumi chimici
  • Infezioni respiratorie
  • L’attività fisica, specialmente con il freddo, può peggiorare l’asma indotta dall’esercizio fisico.
  • Aria fredda
  • Stress ed emozioni forti
  • Alcuni farmaci come aspirina o beta-bloccanti

Le persone con una storia familiare di malattia o allergie sono a maggior rischio di svilupparla.

Statistiche globali

L’asma è un importante problema di salute globale. Secondo la Global Initiative for Asthma (GINA):

  • Negli Stati Uniti, circa 25 milioni di persone vivono attualmente con questa condizione.
  • In Europa, le stime suggeriscono che colpisca oltre 30 milioni di adulti e bambini, con una prevalenza che varia dal 5 al 10 percento a seconda del paese.
  • In America Latina, paesi come Brasile, Messico e Argentina riportano tassi di prevalenza tra il 10 e il 20 percento nei bambini, spesso a causa dell’inquinamento atmosferico urbano e dell’accesso limitato a un’assistenza sanitaria costante.

Riconoscimento dei sintomi

I sintomi dell’asma possono variare da persona a persona. I sintomi comuni includono:

  • Mancanza di respiro
  • Costrizione o dolore al petto
  • Respiro affannoso mentre espiro
  • Tosse, soprattutto di notte, di mattina presto o durante l’esercizio fisico

Alcuni individui possono manifestare sintomi rari e rari, mentre altri possono averne quasi ogni giorno. Gli attacchi gravi richiedono assistenza medica immediata.

Asma ed EGPA (Granulomatosi eosinofila con poliangiite)

In rari casi, può essere una manifestazione precoce della Granulomatosi Eosinofila con Poliangiite (EGPA), una malattia rara che include una forma di vasculite che colpisce vasi sanguigni di piccole o medie dimensioni.

Secondo Groh et al. (2015), L’EGPA quasi sempre inizia con l’asma, in particolare negli adulti con forme a insorgenza tardiva o resistenti al trattamento. Nel contesto dell’EGPA, l’asma è tipicamente Non allergico ed eosinofilo, il che significa che non è scatenato da allergeni e coinvolge alti livelli di un tipo specifico di globuli bianchi chiamati eosinofili.

Il Centro Informazioni sulle Malattie Genetiche e Rare (GARD) dell’NIH afferma che, con il progredire della malattia, può portare a infiammazione sistemica, danni agli organi e altri sintomi come sinusite, polipi nasali, eruzioni cutanee e neuropatia.

Riconoscere il legame tra asma ed EGPA è fondamentale, specialmente quando l’asma è accompagnata da livelli elevati di eosinofili o non risponde alla terapia standard. Il rischio di EGPA diventa più rilevante nei pazienti la cui asma è difficile o impossibile da controllare con il trattamento convenzionale.

In molti casi, l’EGPA è preceduta da anni di asma grave o a insorgenza tardiva, che potrebbe non migliorare nonostante l’assunzione di farmaci inalati ad alto dosaggio o biologici. La diagnosi e l’intervento precoce possono avere un impatto significativo sugli esiti dei pazienti.

Opzioni di trattamento

Non esiste una cura per l’asma, ma può essere gestita efficacemente con farmaci e modifiche allo stile di vita. Opzioni di trattamento sono:

1. Farmaci

  • Farmaci di controllo a lungo termine: Questi includono corticosteroidi inalati, modificatori leucotrieni e beta-agonisti a lunga durata d’azione (LABA).
  • Farmaci di soccorso rapido (soccorso): I beta agonisti a breve durata (SABA) vengono utilizzati per alleviare rapidamente i sintomi durante un attacco d’asma.
  • Biologici: Per l’asma grave, possono essere prescritte terapie biologiche come omalizumab o mepolizumab.

2. Monitoraggio e stile di vita

  • Uso di un misuratore di portata di picco per monitorare la funzione respiratoria
  • Evitare i fattori scatenanti noti
  • Cessazione del fumo
  • Esercizio regolare entro la tolleranza individuale

3. Piano d’azione

Si incoraggia i pazienti a collaborare con il proprio medico per sviluppare un piano d’azione personalizzato per l’asma. Questo descrive la gestione quotidiana e come riconoscere e gestire i sintomi che peggiorano.

4. Trattamento EGPA

Quando l’asma fa parte dell’EGPA, il trattamento si concentra sul controllo della malattia autoimmune sottostante, non solo dei sintomi asmatici. Questo perché l’EGPA provoca infiammazione nei vasi sanguigni in tutto il corpo, non solo nei polmoni. Trattare l’intera malattia con farmaci sistemici come corticosteroidi o immunosoppressori è essenziale per prevenire danni ad altri organi come nervi, pelle, cuore o reni. Di conseguenza, i sintomi dell’asma spesso migliorano man mano che l’infiammazione complessiva viene controllata.

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