Segni e sintomi - Spiegazione delle malattie rare

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Il legame tra iperidrosi e malattie rare

Se il tuo corpo produce sudore eccessivo, potresti avere iperidrosi, una condizione che può segnalare malattie sottostanti, incluse malattie rare come Fabry, mastocitosi e altre.

Da sola, l’iperidrosi non è necessariamente un segnale d’allarme, poiché anche le persone sane possono sudare più di altre. Tuttavia, se si manifesta improvvisamente, è localizzato o presenta sintomi insoliti, è consigliabile consultare un medico.

 

Cos’è l’iperidrosi?

Le nostre ghiandole sudoripare aiutano a regolare la temperatura corporea. La quantità di sudorazione varia da persona a persona, ma si può dire che una persona abbia iperidrosi quando la sudorazione si verifica in quantità maggiori di quelle necessarie per una corretta termoregolazione.

Può colpire l’intero corpo (di solito con una causa specifica sottostante, nota come iperidrosi generalizzata) oppure può essere localizzata alle ascelle, mani e piedi, in tal caso si tratta solitamente di iperidrosi localizzata primaria.


Possibili Cause

Mentre iperidrosi primaria è collegata a fattori genetici, ambientali ed emotivi, mentre l’iperidrosi secondaria è associata a alcune malattie. Le cause patologiche della sudorazione includono malattie endocrinologiche, neurologiche o ematologiche.

Esempi:

  • Malattie accompagnate da febbre o infezione, così come malattie sistemiche;
  • Ipertiroidismo;
  • Diabete;
  • Linfoma di Hodgkin;
  • Feocromocitoma, un tumore delle ghiandole surrenali associato a un rilascio eccessivo e episodico di catecolaminiche (noradrenalina ed adrenalina). I sintomi tipici includono improvvisi picchi di pressione sanguigna, sudorazione eccessiva (pelle umida e pallida), palpitazioni e ansia;
  • Acromegalia, una condizione causata da un’eccessiva secrezione di ormone della crescita;
  • Disturbi neurologici (ad esempio, morbo di Parkinson), danni ai nervi periferici o al midollo spinale, dove la sudorazione eccessiva può verificarsi solo in una zona specifica (ad esempio, solo su un lato del corpo);
  • Insufficienza cardiaca cronica, in cui la sudorazione eccessiva può essere accompagnata da pallore e estremità fredde;
  • Menopausa o gravidanza;
  • Obesità;
  • Effetti avversi dei farmaci;
  • Naso rosso e granuloso, cioè sudorazione eccessiva limitata al naso, osservata principalmente nei bambini;
  • Sudore gustativo, collegato al consumo di cibi fortemente speziati.

 

Iperidrosi e malattie rare

1. Malattie neurologiche rare

Alcuni rari disturbi neurologici colpiscono il sistema nervoso autonomo, che controlla la sudorazione:

  • Disautonomia familiare (sindrome di Riley–Day): un disturbo genetico che causa disfunzione autonoma, portando a schemi di sudorazione anomali (troppo o troppo poco).

 

  • Sindrome di Ross: un disturbo raro che coinvolge anidrosi segmentaria e iperidrosi compensativa. 

2. Malattie metaboliche e rare endocrine

  • Malattia di Fabry: un disturbo della conservazione lisosomica in cui i pazienti spesso presentano ipoidrosi (riduzione della sudorazione), ma alcuni possono sperimentare iperidrosi paradossale in aree non colpite. 
  • Feocromocitoma: un raro tumore surrenale che rilascia catcolammini in eccesso, causando sudorazione abbondante, palpitazioni e pressione alta. 
  • Sindrome carcinoide: associata a tumori neuroendocrini rari che causano arrossamento e sudorazione dovuti a una sovrapproduzione di serotonina. 

3. Sindromi genetiche o sistemiche

  • Sindrome POEMS: un raro disturbo multisistemico; una delle sue caratteristiche può essere un aumento della sudorazione dovuta a disregolazione autonoma o ormonale. 
  • Mastocitosi: una condizione rara che coinvolge un eccessivo accumulo di mastociti; il rilascio di istamina può scatenare arrossamento, prurito e occasionalmente sudorazione.

 

Quali esami dovrebbero essere eseguiti per la sudorazione eccessiva?

In base alla storia clinica e all’esame fisico, il medico può raccomandare ulteriori esami o indirizzare il paziente a specialisti, come dermatologo, endocrinologo, neurologo o cardiologo.

I test di laboratorio di base che potrebbero essere necessari per escludere cause secondarie dell’iperidrosi includono:

  • Emocromo completo con differenzialità,
  • ESR,
  • TSH,
  • Glucosio nel sangue,
  • Parametri di funzione renale ed epatica.

Se necessario, ulteriori diagnostiche possono includere anche esami di imaging.

 

Inoltre, la sudorazione eccessiva si verifica solo in situazioni di alto stress, ansia o in casi di iperidrosi primaria; Non è richiesta una visita medica urgente. Tuttavia, se l’iperidrosi si presenta improvvisamente o si è verificato un cambiamento nel modello della sudorazione, insieme ad altri sintomi preoccupanti come perdita di peso, aumento di affaticamento e debolezza, linfonodi ingrossati, febbre ricorrente, palpitazioni, tremori delle mani, mancanza di respiro e altri, è essenziale una consulenza medica.

 

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