Mobilità ridotta

Molte malattie rare colpiscono muscoli, nervi o ossa, portando a una ridotta mobilità. Possono anche essere progressivi, cioè i sintomi possono peggiorare nel tempo.

Questa perdita graduale di forza muscolare, coordinazione o equilibrio spesso provoca una perdita parziale o totale del movimento, richiedendo dispositivi di assistenza (sedie a rotelle, deambulatori e altri) e adattamenti domestici.

Malattie rare che riducono la mobilità

Alcune sindromi rare, anche se non principalmente muscolari, possono influire sulla mobilità del paziente.

I disturbi metabolici, come la malattia di Fabry o la malattia di Gaucher, possono causare dolore, affaticamento e problemi articolari che influiscono sulle prestazioni fisiche.

Le malattie rare infiammatorie o autoimmuni, come il lupus, possono danneggiare articolazioni, tessuto connettivo o nervi, causando dolore e difficoltà di movimento.

Inoltre, atassie, leucodistrofie e altre malattie neurologiche rare possono compromettere la coordinazione e l’equilibrio.

Altri disturbi rari riconosciuti per la riduzione del movimento sono:

• Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD): causa debolezza muscolare progressiva e perdita della deambulazione.
• Atrofia muscolare spinale (SMA): colpisce i neuroni motori, causando atrofia muscolare e mobilità ridotta.
• Malattia di Pompe: un disturbo metabolico che causa debolezza muscolare, problemi respiratori e difficoltà a camminare.
• Osteogenesi imperfetta: un raro disturbo della fragilità ossea che limita la mobilità a causa di frequenti fratturi.

Cause secondarie

La riduzione della mobilità può anche derivare da complicazioni secondarie. Ricovero prolungato e dolore cronico, ad esempio, possono causare deperimento muscolare. La rigidità articolare può verificarsi nei pazienti con infiammazioni croniche; Per non parlare degli effetti psicologici come la depressione o il ritiro sociale, che riducono ulteriormente i livelli di attività.

Importanza della diagnosi precoce e della riabilitazione

La mobilità ridotta è sia un sintomo che una conseguenza di molte malattie rare, riflettendo la natura fisica, neurologica e sistemica di queste condizioni.

Pertanto, dobbiamo agire prima che i problemi di mobilità peggiorino e diventino persino permanenti, per ritardare la perdita di mobilità.

Quando la diagnosi avviene precocemente, i pazienti beneficiano di terapie mirate, fisioterapia e tecnologia assistiva, oltre a cure multidisciplinari per mantenere la funzionalità e l’indipendenza.

Riferimenti:

• EURORDIS – Malattie Rare Europe. (2023). Riconoscendo le disabilità di chi vive con malattie rare. Programma Rare Barometer.
• Alfieri, P., Hameed, S., Guha, A., van den Bogaart, E., & Stevens, E. (2023). Una revisione sistematica della letteratura sull’impatto e la misurazione della disabilità di mobilità nelle rare malattie ossee. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18, 276.
• Weidemann, M. L., Atkinson, L. E., & Perlman, S. L. (2024). Qualità della vita legata alla salute nei pazienti con attassia di Friedreich utilizzando tecnologie di assistenza alla mobilità. Progressi nella terapia, 41, 2301–2315.
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