저인산증을 의심하신가요? 증상, 진단 및 다음 조치

만약 당신이나 자녀가 잦은 골절, 뼈 통증, 조기 치아 탈실로 어려움을 겪고 있다면, 이러한 문제들은 저인산증(HPP)이라는 희귀 질환의 징후일 수 있습니다. HPP 질환은 뼈와 치아의 강도에 영향을 미치는 유전 질환으로, 증상은 나이에 따라 경미한 치아 문제부터 심각한 뼈 합병증까지 다양합니다.

하이포포스파타지아란 무엇인가요?

저인산증은 선천적 대사 오류로 인해 유전적으로 발생하는 희귀 대사 질환입니다. ALPL 유전자의 돌연변이는 조직 비특이적 알칼리성 인산효소(TNSALP)의 기능 상실을 일으킵니다. 이 효소의 활성이 감소하거나 사라지면 뼈와 치아의 부적절한 광물화가 발생합니다. 이는 TNSALP가 골격의 광물화에 직접적으로 관여하기 때문인데, 효소가 완전히 또는 완전히 활성화되지 않으면 정상적으로 진행될 수 없습니다.

첫 증상이 나타나는 나이에 따라 HPP 질환은 주산기, 영아기, 소아기, 성인, 치하인산증, 경미한 산전 인산저하증 등 여러 형태로 구분됩니다.

몇 명이 영향을 받고 있나요?

이 질병의 중증 형태는 유럽에서 30만 명 중 1명의 빈도로 발생합니다. 경미한 형태는 약 6,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

저인산증의 증상

증상은 나타나는 나이, 즉 질병의 형태에 따라 달라집니다.

• 영아형은 구 루병(부드럽고 약한 뼈로 인해 뼈 통증이나 다리가 휘어지는 증상)과 관련이 있으며, 이는 생후 몇 달과 몇 년 사이에 발생합니다. 
• 소아기에는 골밀도가 낮아 병리적 골절이 자주 발생합니다. 또한, 이 질환을 가진 어린 환자들은 구루병으로 어려움을 겪어 성장에 부정적인 영향을 미치고 걷기가 지연됩니다. 관절 통증과 부종도 발생할 수 있습니다.  
• 저인산증을 가진 성인은 영구치가 조기에 빠지고, 주로 중족부에 자주 하지가 골절되어 통증과 쇠약을 유발합니다. 
• 치치저인산증 유치의 조기 발과 진행된 충치와 관련이 있습니다. 이는 HPP 질환의 가장 경미한 형태 중 하나입니다.

HPP 질환은 어떻게 진단하나요?

진단의 필수 부분은 실험실 검사와 분자 유전자 검사를 모두 포함합니다. 혈장 내 알칼리성 인산효소 활성이 감소하고 소변 내 인산탄아민(PEA) 증가가 관찰되지만, 이는 저인산증 존재를 즉각적으로 확인하는 지표는 아닙니다.

골형성부전증이나 저인산염구루병과 같은 다른 질환을 배제하기 위해 감별 진단이 종종 필요합니다. 알칼리성 인산효소 수치가 낮아지는 것도 특정 약물(예: 글루코코르티코이드, 비타민 D 중독)에 의해 발생할 수 있습니다.

알칼리성 인산효소 활성이 낮을수록 질병의 형태가 더 심각하다는 것이 알려져 있습니다. 주산기 질환에서는 초음파 검사도 진단에 사용됩니다. 엑스레이는 병리학적 골절의 존재도 확인할 수 있습니다.

예후 및 전망

성인 저인산증과 치아 저인산증(주로 치과 문제)의 경우, 일반적으로 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다. 하지만, 신생아 형태 그리고 이와 관련된 호흡기 합병증은 높은 사망률을 보이며(약 50%의 어린이가 이 합병증으로 사망합니다). 그 주산기형 은 가장 심각하며 거의 항상 치명적이며, 보통 며칠에서 몇 주 내에 발생합니다.

HPP 질환은 어떻게 치료할 수 있나요?

중증 저인산증(HPP)을 가진 영아와 어린이는 증상을 관리하고 합병증을 예방하기 위해 적절한 의료 서비스를 받아야 합니다. 치료 방법은 다음과 같을 수 있습니다:

• 신경 학적 합병증을 조기 발견하기 위한 조기 모니터링. 
• 나프록센과 같은 비스테로이드성 소염제(NSAIDs)를 사용해 통증을 완화하고 골수 부종을 완화합니다. 
• 빈번한 골절을 안정화하기 위해 막대나 못을 이용한 수술(수질 내 고정). 
• 반복성 스트레스 골절이 있는 어린이를 위한 발목 관절 보조제는 지지력을 제공하고 부상 위험을 줄입니다. 
• 치 과 증상 관리, 언어 발달 지원, 영양 개선을 위한 지속적인 치과 관리. 
• 고칼슘뇨 (소변 내 칼슘 과다)에 대한 약물, 특히 영아형에서 글루코코르티코이드와 루프 이뇨제를 포함합니다. 
• 아스포타제 알파 요법: 2015년부터 EU는 소아 발병 HPP의 장기 치료를 위해 이 효소 대체 요법을 승인했습니다. 관절 상태 개선을 보였고 임상 시험에서 더 나은 성장을 지원했습니다.
  

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