원발성 면역결핍증 이해하기
원발성 면역결핍증(PID)은 주로 유전적 돌연변이에 의해 발생하는 다양한 희귀 질환군입니다 면역 체계를 약화시키는 것들. 그 이상으로 400가지 유형의 PID 각각은 면역 체계의 어느 부위가 영향을 받는지에 따라 분류됩니다. 이러한 변이성 때문에 이 질환 진단은 상당한 도전 과제입니다.
면역 체계의 역할
면역 체계는 감염으로부터 몸을 보호합니다. 기능이 제대로 작동하지 않으면 PID 환자는 빈번하고 심각한 감염에 매우 취약합니다. 원발성 면역 결핍을 일으키는 알려진 유전적 돌연변이 목록은 계속 확대되고 있으며, 그 중 일부는 전 세계 극소수의 환자에게만 기록되어 있습니다.
1차 면역 결핍 vs. 2차 면역 결핍
2차 면역 결핍증은 나중에 생기는 것과 달리, PID는 보통 선천부터 존재합니다. 증상은 영아와 어린이에게서 자주 인식되지만, 경미한 경우는 성인이 될 때까지 진단받지 못할 수 있습니다.
원발성 면역결핍의 증상
PID의 징후는 장애의 종류와 심각도에 따라 크게 달라질 수 있습니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다:
- 빈번하거나 심각하거나 특이한 감염
- 재발성 폐렴, 기관지염 또는 부비동 감염
- 상처 치유 불편 또는 지속적인 피부 감염
- 아동의 성장 및 발달 지연
- 자가면역 질환 또는 만성 염증
- 면역력 결핍 가족력
심각도는 다음과 같습니다:
- 치료하지 않으면 조기 아동기에 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있는 심각한 형태
- 경미한 형태는 모호하고 비특이적인 증상을 보이며 성인이 될 때까지 진단받지 못할 수 있습니다
PID는 어떻게 진단하나요?
원발성 면역 결핍증 진단은 임상 평가와 다음과 같은 실험실 검사의 조합이 필요합니다:
- 감별검사가 포함된 완전 혈구 수치
- 면역글로불린 수치(IgG, IgA, IgM, IgE) 측정
- 초기 결과에 따라 표적 면역학 검사를 시행합니다
- 유전자 검사는 진단을 확인하고 치료를 안내하는 데 종종 필수적입니다
정확한 진단이 중요한 이유
면역계의 어느 부분이 결함이 있는지 파악하는 것은 효과적인 치료 계획을 세우고 PID 환자의 치료 결과를 개선하는 데 매우 중요합니다.
참고문헌
- 원발성 면역결핍 – 증상 및 원인 – 메이요 클리닉
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z niedoborami odporności “Immunoprotect” – Klasyfikacja pierwotnych niedoborów odporności
- Broszura Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Niedoborami Odporności „Immunoprotect” – Diagnoza
- 유럽 원발성 면역결핍 합의 회의 보고서
- 코틸라, P.J. 원발성 면역 결핍 – 자가면역 질환에 대한 입문. 포럼 Reumatologiczne 2015, 제1권 1호, 30–37.
- Głodkowska-Mrówka, E., Stokłosa, T. 면역결핍 [in:] Lasek, W. 외 (편) 면역학. PWN 사이언티픽 퍼블리싱, 2017.