Symptomen van zeldzame ziekten kunnen moeilijk te identificeren zijn, omdat deze aandoeningen minder dan 5 op de 10.000 mensen treffen en vaak genetische oorsprong hebben. Hoewel individueel zeldzaam, bestaan er meer dan 7.000 zeldzame ziekten, die 6-8% van de bevolking treffen. Veel van deze ziekten vertonen ernstige en chronische symptomen, waarbij ongeveer 50% van de gevallen in de kindertijd ontstaat. Het diagnosticeren van symptomen van zeldzame ziekten is een uitdaging omdat veel zorgprofessionals deze aandoeningen nog nooit in de klinische praktijk hebben meegemaakt. Daardoor worden patiënten vaak jarenlang onzeker voordat ze een bevestigde diagnose krijgen. Deze vertraging betekent dat signalen van zeldzame ziekten mogelijk pas in een gevorderd stadium worden herkend, waardoor de behandelmogelijkheden beperkt worden.
7 000
Zeldzame ziekten zijn bekend
Slechts 10%
Behandel
7 jaar
gemiddeld om ze te diagnosticeren
6-8%
De wereldbevolking is beïnvloed
50%
zijn kinderen
Slechts 1 op de 8
Patiënten krijgen de juiste zorg
Medicatie voor zeldzame ziekten staat algemeen bekend als weesgeneesmiddelen, hoewel definities en regelgeving per regio verschillen. Hun chronische en ernstige aard leidt vaak tot langdurige beperkingen of levensbedreigende complicaties, waardoor diagnose en behandeling complex worden. Daarnaast beperken de hoge kosten van diagnostiek en therapieën de toegang, vooral in onderbediende gebieden.
Veel zeldzame ziekten treffen kinderen, waardoor vroege opsporing cruciaal is. Hoewel sommige landen overheidsstimulansen en regelgevende steun bieden, blijven financiële barrières een grote uitdaging. Daardoor hebben veel patiënten en families nog steeds moeite om levensreddende behandelingen te krijgen.
Vul de online vragenlijst in en wij proberen je te helpen
Als u vermoedt dat u een zeldzame ziekte heeft en hulp nodig heeft bij het diagnosticeren ervan, staan wij klaar om u te helpen. Leer hoe je toegang krijgt tot onze ondersteuning en start je weg naar antwoorden.
Heb je al meer dan een half jaar last van verontrustende, en nog steeds onverklaarde, symptomen?
Vermoedt u of uw arts een zeldzame ziekte?
Ben je op zoek naar de juiste specialist of centrum?
De Foundation rekent geen kosten!
Sinds 2019 helpt Saventic Care patiënten bij het vroeg en nauwkeurig stellen van diagnoses voor zeldzame ziekten. Met behulp van AI-gedreven technologie analyseren we symptomen en medische gegevens om patiënten in contact te brengen met de juiste specialisten en medische centra, waardoor het pad naar de juiste zorg wordt gestroomlijnd.
© 2025 Saventic Care. Alle rechten voorbehouden.
Je formulier is verzonden. We nemen contact met u op via het telefoonnummer of e-mailadres om u meer informatie te geven.