Zeldzame ziekten – Informatie en Diagnostiek

Zeldzame ziekten zijn die ziekten die voorkomen bij minder dan 5 op de 10.000 leden van een bepaalde bevolking. Dit zijn ziekten die meestal een chronisch en ernstig verloop hebben, meestal genetisch bepaald, waarbij de helft van de gevallen zich in de kindertijd manifesteert. Aan de andere kant is het aantal zeldzame ziekten dat tot nu toe is beschreven groot - het is ongeveer 6.000, wat betekent dat in totaal ongeveer 6-8% van de bevolking eraan lijdt. In Polen zijn dit ongeveer 2,3-3 miljoen mensen. Dit is een ernstig en tot nu toe onderschatte gezondheidsprobleem.

Een nauwkeurige diagnose van deze ziekten is niet altijd mogelijk, omdat de meeste artsen ze nog nooit eerder hebben kunnen ontmoeten vanwege hun zeldzame voorkomst. Daarom is het pad naar het stellen van een diagnose voor veel patiënten lang en worden deze ziekten in een zeer gevorderd stadium vastgesteld. Naarmate diagnostische methoden worden verbeterd en vooral moderne therapieën beschikbaar zijn, groeit de kennis over zeldzame ziekten voortdurend en groeit ook het bewustzijn onder artsen en de samenleving.