“未诊断日 ”是一个重要举措，旨在引起人们对罕见病患者所面临挑战的关注。在绝大多数情况下，诊断过程漫长且困难，给患者及其家属带来极大痛苦。其中一个主要原因是对罕见病的 医学知识有限 ，且 症状复杂，常被误认为是更常见的疾病。平均而言，患者获得诊断大约需要 7年 时间。然而，也有一些患者等待了 长达20年 才得到明确诊断。
诊断之路漫长
患有罕见疾病（ 如遗传性血管性水肿，HAE）的人常常面临漫长而令人沮丧的旅程，需要拜访众多专家寻求答案。
HAE 是一种遗传性疾病，会导致面部 、四肢、生殖器和 胃肠道反复肿胀，导致严重腹痛。
由于其罕见性和异常症状，HAE常被 误诊，导致错误 的治疗和不充分的护理。
常见被误认为HAE的病症
遗传性血管性水肿常被 误认为是过敏性皮肤反应，如 荨麻疹，后者也会引起肿胀和瘙痒。然而，关键区别在于 HAE肿胀对 通常用于过敏的 抗组胺或皮质类固醇等标准治疗无反应。
此外，由于腹痛和呕吐等胃肠道症状，HAE常被误诊为肠胃疾病，如肠易激综合征甚至急性胰腺炎。因此，许多患者接受不必要的腹部手术并出现术后并发症。
早期诊断的重要性
早期且准确的HAE诊断至关重要，因为这有助于实施适当的治疗，极大提升患者的生活质量。
正确的治疗还能降低喉咙 肿胀的风险，而喉咙肿胀可能危及 生命 ，甚至导致 窒息。然而，诊断具有挑战性，需要 广泛的医学知识 和专业 诊断检测的途径，而这些检测并不总是容易获得。
支持未确诊者：你能做些什么？
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未被诊断日提醒我们社会 支持、 医学教育以及 对罕见病研究投资的重要性。每位患者都应获得 快速且准确的诊断，提高意识——以及对罕见病的专业化处理——是实现这一目标的关键。
通过 提高意识 和 支持研究，我们有望 未来改善 许多未确诊患者的生活。