Angioedema Ereditario (HAE)
L’angioedema ereditario, o HAE per abbreviare, è una condizione rara e spesso fraintesa, caratterizzata da gonfiore ricorrente della pelle, delle mucose del tratto gastrointestinale e delle vie aeree. Questi episodi possono durare tra i tre e i cinque giorni e spesso appaiono in modo asimmetrico. Le estremità, il volto e i genitali esterni sono particolarmente colpiti nei casi di HAE.
Curiosamente, questi gonfiori non si verificano insieme a reazioni cutanee tipiche come orticaria (orticaria) o prurito (prurito). Tuttavia, alcuni pazienti riportano sintomi prodromici prima di un attacco, come sensazione di bruciore sulla pelle, cambiamenti visibili della pelle (eritema, lesioni cutanee, eritema sul fianco), intorpidimento o sensazioni di formicolio (parestesia).
Nei casi in cui l’EH colpisce gli organi addominali, può manifestarsi un dolore intenso, spesso accompagnato da nausea o vomito. Questi sintomi sono spesso causati da ostruzioni nel tratto gastrointestinale. Il gonfiore nella gola e nella laringe è particolarmente pericoloso, poiché può causare difficoltà a deglutire, mancanza di respiro e, nei casi peggiori, soffocamento se non viene fornita un’assistenza medica immediata.
Cause dell’angioedema ereditario
L’HAE è causata da una carenza o disfunzione della proteina inibitore C1 (C1-INH), che svolge un ruolo cruciale nella regolazione dell’infiammazione e della permeabilità vascolare. La condizione è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un genitore affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. Tuttavia, in alcuni casi, l’HAE può anche manifestarsi a causa di mutazioni genetiche spontanee.
Diagnosi e trattamento
Poiché l’HAE è una condizione rara, spesso viene erroneamente diagnosticata come reazione allergica o come un altro disturbo del gonfiore. Gli esami del sangue che misurano i livelli e la funzione di C1-INH, così come i livelli del complemento C4, sono essenziali per una diagnosi accurata.
Sebbene non esista una cura per l’HAE, i trattamenti moderni aiutano a gestire e prevenire gli attacchi. Le terapie includono la terapia sostitutiva C1-INH, antagonisti dei recettori della bradicinina e inibitori della calicreina, che aiutano a ridurre gli episodi di gonfiore e a migliorare la qualità della vita dei pazienti.