Sospetti di ipofosfatasia? Sintomi, Diagnosi e cosa fare dopo

Se tu o tuo figlio state affrontando fratture frequenti, dolori ossei o perdita precoce dei denti, questi problemi potrebbero essere segni di una malattia rara chiamata ipofosfatasia (HPP). La malattia da HPP è una patologia genetica che colpisce la forza delle ossa e dei denti, con sintomi che vanno da lievi problemi dentali a gravi complicazioni ossee, a seconda dell’età.

Cos’è l’ipofosfatasia?

L’ipofosfatasia è un raro disturbo metabolico con una base genetica, risultante da un errore metabolico congenito. Una mutazione nel gene ALPL causa la perdita di funzione della fosfatasi alcalina non specifica del tessuto (TNSALP). L’attività ridotta o assente di questo enzima porta a una mineralizzazione impropria di ossa e denti. Ciò è dovuto al coinvolgimento diretto del TNSALP nella mineralizzazione dello scheletro, che non può procedere normalmente se l’enzima non è completamente o interamente attivo.

A seconda dell’età in cui compaiono i primi sintomi, si distinguono diverse forme di malattia da HPP: perinatale, infantile, infantile, adulta, odontoipofosfatasia e lieve ipofosfatasia prenatale.

Quante persone sono colpite?

La forma grave di questa malattia si verifica con una frequenza di 1 nascita su 300.000 in Europa. La forma più lieve si verifica in circa 1 caso su 6.000.

Sintomi dell’ipofosfatasia

I sintomi dipendono dall’età in cui compaiono, cioè dalla forma della malattia.

• La forma infantile è associata al rachitismo (ossa morbide e deboli che causano dolore osseo o gambe piegate), che si sviluppa nei primi mesi e anni di vita. 
• La forma infantile presenta una bassa densità ossea, che porta a frequenti fratture patologiche. Inoltre, i giovani pazienti con questo disturbo lottano con il rachitismo, che influisce negativamente sulla loro crescita e ritarda la camminata. Possono verificarsi anche dolori articolari e gonfiore.  
• Gli adulti con ipofosfatasia sperimentano una perdita precoce dei denti permanenti e frequenti fratture degli arti inferiori (principalmente nel mediopiede), che causano dolore e debolezza. 
• Odontoipofosfatasia è associata a eruzione prematura dei denti primari e carie avanzate. Questa è una delle forme più lievi di malattia da HPP.

Come viene diagnosticata la malattia da HPP?

Una parte essenziale della diagnosi coinvolge sia test di laboratorio che test genetici molecolari. È evidente una diminuzione dell’attività della fosfatasi alcalina nel plasma, insieme a un aumento della fosfoetanolammina (PEA) nelle urine, anche se questi non sono indicatori immediati per confermare la presenza di ipofosfatasia.

Spesso è necessaria una diagnosi differenziale per escludere altre condizioni, come l’osteogenesi imperfetta o il rachitismo ipofosfatemico. Bassi livelli di fosfatasi alcalina possono anche derivare da alcuni farmaci (ad esempio, glucocorticoidi, tossicità da vitamina D).

È noto che più bassa è l’attività della fosfatasi alcalina, più grave è la forma della malattia. Nella forma perinatale della malattia, per la diagnosi viene utilizzata anche l’ecografia. Le radiografie possono anche confermare la presenza di fratture patologiche.

Prognosi e prospettive

Nei casi di ipofosfatasia e odontoipofosfatasia adulta (che coinvolgono principalmente problemi dentali), di solito non vi è alcun impatto sull’aspettativa di vita. Tuttavia, il forma neonatale e le complicazioni respiratorie associate hanno un alto tasso di mortalità (circa il 50% dei bambini muore a causa di queste complicazioni). Il La forma perinatale è la più grave e quasi sempre fatale, solitamente entro pochi giorni o diverse settimane.

Come può essere trattata la malattia da HPP?

I neonati e i bambini con forme gravi di ipofosfatasia (HPP) dovrebbero ricevere cure mediche adeguate per gestire i sintomi e prevenire complicazioni. Gli approcci terapeutici possono includere:

• Monitoraggio precoce per rilevare le complicazioni neurologiche il prima possibile. 
• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come il naprossene, per alleviare il dolore e ridurre il gonfiore doloroso del midollo osseo. 
• Trattamenti chirurgici con bastoncini o chiodi (fissazione intramedullare) per stabilizzare fratture frequenti. 
• Ortesi per articolazioni della caviglia per bambini con fratture da stress ricorrenti per fornire supporto e ridurre il rischio di infortuni. 
• Cura dentale continua per gestire i sintomi dentali, supportare lo sviluppo del linguaggio e migliorare la nutrizione. 
• Farmaci per l’ipercalciuria (eccesso di calcio nelle urine), inclusi glucocorticoidi e diuretici ad ansa, specialmente nella forma infantile. 
• Terapia con asfotasi alfa: Dal 2015, l’UE ha approvato questa terapia sostitutiva enzimatica per il trattamento a lungo termine dell’HPP a insorgenza infantile. Ha mostrato miglioramenti nelle condizioni articolari e ha supportato una crescita migliore negli studi clinici.
  

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