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Malattia di Perthes

La malattia di Perthes è un raro disturbo infantile che colpisce l’articolazione dell’anca e porta a una ridotta mobilità, dolore e zoppia. Questi sintomi potrebbero essere collegati alla mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IV, o sindrome di Morquio A), un’altra rara condizione genetica.

In questi pazienti, le alterazioni ossee e cartilagine causate dalla MPS IVA possono imitare da vicino la malattia di Perthes alle radiografie, il che può ritardare la diagnosi corretta. Comprendere questo legame è essenziale per garantire che i bambini ricevano i test giusti, le cure e l’accesso a trattamenti adeguati il prima possibile.

Cos’è la malattia di Perthes?

La Malattia di Perthes, nota anche come Malattia di Legg-Calvé-Perthes, è una rara malattia infantile dell’anca, in cui l’apporto di sangue alla testa femorale (la “palla” dell’articolazione dell’anca) viene temporaneamente ridotto. Di conseguenza, il tessuto osseo in questa zona si indebolisce e diventa necrotico (osteonecrosi) e può collassare gradualmente e poi rimodellare.

Col tempo, l’osso si rivasculizza e si ricostruisce, ma la forma della testa femorale non torna sempre normale. Questo può aumentare il rischio di Osteoartrite dell’anca precoce in età adulta.

Malattia di Perthes e MPS IVA

In alcuni bambini, problemi all’anca simili a quelli di Perthes possono essere collegati a una rara condizione genetica chiamata mucopolisaccaridosi (MPS), in particolare un tipo noto come MPS IVA (Morquio Tipo A).

La MPS influisce su come il corpo scompone alcune sostanze naturali. Quando queste sostanze si accumulano nel corpo, possono danneggiare ossa, articolazioni e cartilagine. Per questo motivo, i bambini con MPS possono sviluppare cambiamenti dell’anca che assomigliano molto alla malattia di Perthes sulle radiografie.

Questa somiglianza può talvolta portare a confusione o a una diagnosi ritardata. A un bambino può inizialmente essere detto di avere la malattia di Perthes a causa di dolore all’anca, zoppia o ridotta del movimento.

Tuttavia, se il problema all’anca è causato dalla MPS, il bambino può presentare anche altri segni, come bassa statura, problemi alla colonna vertebrale, difficoltà respiratorie, frequenti infezioni all’orecchio o rigidità articolare. Questi segnali aggiuntivi aiutano i medici a capire che il problema all’anca potrebbe far parte di una condizione più grave.

Comprendere il legame tra MPS e sintomi simili a quelli di Perthes è importante perché aiuta i bambini a ottenere la diagnosi e la cura corretta più rapidamente. Sebbene la malattia di Perthes venga trattata principalmente con cure ortopediche, la MPS richiede anche un follow-up con specialisti genetici e metabolici.

Sintomi principali

I sintomi di solito si sviluppano lentamente e possono essere sottili all’inizio, tra cui:

• Zoppica, a volte con poco o nessun dolore all’inizio
• Possono manifestarsi dolori all’anca, all’inguine, alla coscia o al ginocchio, e il dolore può irradiarsi, quindi il bambino può lamentarsi solo di dolore al ginocchio anche se il problema è all’anca
• Rigidità e riduzione della mobilità, soprattutto riduzione dell’abduzione e rotazione interna dell’anca
• Dolore che peggiora con l’attività e migliora con il riposo

Successivamente, con il progredire della malattia:

• Perdita muscolare della coscia colpita
• Una leggera discrepanza nella lunghezza delle gambe
• Deformità chiara della testa femorale nell’imaging
  

Quanto è comune?

La malattia di Perthes è considerata una condizione rara. Influisce approssimativamente 1 bambino su 1.200–10.000, più spesso maschi che femmine, e in circa il 10–20% dei casi entrambe le anche sono coinvolte (di solito in misura diversa).

Cosa lo causa?

La causa esatta è sconosciuta. Il meccanismo chiave è un’interruzione temporanea del flusso sanguigno verso la testa femorale, ma il motivo per cui ciò accade non è ancora completamente compreso.

I fattori di rischio segnalati includono:

• Sesso maschile
• Età 4–10 anni
• Basso peso alla nascita e bassa statura
• Possibili anomalie della coagulazione e altri fattori vascolari
• Fumo passivo e status socioeconomico inferiore

Nella maggior parte dei bambini non viene identificato un singolo fattore scatenante chiaro, quindi la malattia è considerata idiopatica.

Diagnosi

Un medico può sospettare la malattia di Perthes quando un bambino dell’età tipica si presenta con:

• Zoppica
• Dolore all’anca/inguine/coscia/ginocchio
• Movimento limitato dell’anca

Le indagini chiave includono:

• Esame fisico (valutazione dell’andatura, ampiezza di movimento dell’anca)
• Radiografia delle anche
• La risonanza magnetica è in casi precoci o poco chiari, quando i cambiamenti ai raggi X sono minimi.

Trattamento e prognosi

Gli obiettivi principali del trattamento sono ridurre il dolore, mantenere una buona mobilità dell’anca e preservare la forma sferica della testa femorale, affinché si adatti correttamente all’alveolo e riduca il rischio di osteoartrite precoce in età avanzata.

La gestione dipende dall’età del bambino al momento della diagnosi, dalla gravità della deformità e dall’intensità dei sintomi.

I possibili approcci potrebbero includere:

• Limitare il carico di peso sulla gamba colpita (stampelle, sedia a rotelle nelle fasi acute)
• Fisioterapia per mantenere l’ampiezza di movimento e la forza muscolare
• Apparecchi o gessi temporanei
• In casi selezionati, interventi chirurgici (ad esempio osteotomia) – specialmente nei bambini più grandi o quando si presenta una marcata deformità.

In generale, i bambini più piccoli tendono ad avere una prognosi migliore, soprattutto se la funzione dell’anca e la forma della testa femorale possono essere preservate durante il processo di guarigione.

Una diagnosi precoce permette alle famiglie di accedere ai trattamenti, terapie e supporto a lungo termine il prima possibile, migliorando la qualità della vita sia del bambino che della famiglia.

Se tuo figlio è stato diagnosticato con la malattia di Perthes e desideri verificare il rischio di MPS IVA, compila il modulo qui sotto.

Fonti:

• Armando O. Rodríguez-Olivas, Edgar Hernández-Zamora e Elba Reyes-Maldonado; Panoramica sulla malattia di Legg–Calvé–Perthes; Springer Nature.
• Tammy Ng, Ruikang Liu, Vedant A Kulkarni; Malattia di Legg-Calvé-Perthes: Diagnosi, Decisioni e Risultati; PubMed.
• Hugo Flores-Navarro, Douglas Colmenares-Bonilla; Malattia di Morquio con mascheramento bilaterale di Perthes; PubMed Central.