I sintomi di una malattia rara possono essere difficili da identificare, poiché queste condizioni colpiscono meno di 5 persone su 10.000 e spesso hanno origini genetiche. Sebbene individualmente rare, esistono oltre 7.000 malattie rare che colpiscono il 6-8% della popolazione. Molte di queste malattie presentano sintomi gravi e cronici, con circa il 50% dei casi che emergono nell'infanzia.

Diagnosticare i sintomi delle malattie rare è difficile perché molti professionisti sanitari non hanno mai incontrato queste condizioni nella pratica clinica. Di conseguenza, i pazienti spesso affrontano anni di incertezza prima di ricevere una diagnosi confermata. Questo ritardo significa che i segnali delle malattie rare possono essere riconosciuti solo in una fase avanzata, limitando le opzioni di trattamento.