Malattie Rare – Informazioni e Diagnostica

Le malattie rare sono quelle che si verificano in meno di 5 membri su 10.000 di una determinata popolazione. Si tratta di malattie che di solito hanno un decorso cronico e grave, spesso geneticamente determinato, in metà dei casi manifestandosi durante l'infanzia. D'altra parte, il numero di malattie rare descritte finora è elevato - circa 6 mila, il che significa che un totale di circa il 6-8% della popolazione ne soffre. In Polonia, si tratta di circa 2,3-3 milioni di persone. Si tratta di un problema di salute serio e finora sottovalutato.

Una diagnosi accurata di queste malattie non è sempre possibile, perché la maggior parte dei medici non ha mai avuto l'opportunità di incontrarle prima a causa della loro rarità. Pertanto, il percorso per stabilire una diagnosi per molti pazienti è lungo e queste malattie vengono diagnosticate in una fase molto avanzata. Con il miglioramento dei metodi diagnostici, e soprattutto con la disponibilità di terapie moderne, la conoscenza sulle malattie rare si espande costantemente e la loro consapevolezza tra medici e società cresce.