Minskad rörlighet

Många sällsynta sjukdomar påverkar muskler, nerver eller ben, vilket leder till minskad rörlighet. De kan också vara progressiva, det vill säga att symtomen kan förvärras över tid.

Denna gradvisa förlust av muskelstyrka, koordination eller balans orsakar ofta delvis eller total förlust av rörelse, vilket kräver hjälpmedel (rullstolar, rollatorer och andra) och anpassningar hemma.

Sällsynta sjukdomar som minskar rörligheten

Vissa sällsynta syndrom, även om de inte främst är muskulösa, kan påverka patientens rörlighet.

Metabola sjukdomar, såsom Fabry- eller Gaucher-sjukdom, kan orsaka smärta, trötthet och ledproblem som påverkar den fysiska prestationen.

Inflammatoriska eller autoimmuna sällsynta sjukdomar, såsom lupus, kan skada leder, bindväv eller nerver, vilket leder till smärta och rörelsesvårigheter.

Dessutom kan ataxi, leukodystrofier och andra neurologiska sällsynta sjukdomar försämra koordination och balans.

Andra sällsynta sjukdomar som är kända för att minska rörelse är:

• Duchenne muskeldystrofi (DMD): orsakar progressiv muskelsvaghet och förlust av rörelseförmåga.
• Spinal muskelatrofi (SMA): påverkar motorneuroner, vilket leder till muskelatrofi och nedsatt rörlighet.
• Pompesjukdom: en metabol sjukdom som orsakar muskelsvaghet, andningsproblem och svårigheter att gå.
• Osteogenesis imperfecta: en sällsynt benskörhetsstörning som begränsar rörligheten på grund av frekventa frakturer.

Sekundära orsaker

Nedsatt rörlighet kan också bero på sekundära komplikationer. Långvarig sjukhusvistelse och kronisk smärta kan till exempel orsaka muskelförtvining. Ledstelhet kan förekomma hos patienter med kroniska inflammationer; För att inte tala om de psykologiska effekterna som depression eller social tillbakadragenhet, vilket minskar aktivitetsnivåerna ännu mer.

Vikten av tidig diagnos och rehabilitering

Nedsatt rörlighet är både ett symptom och en följd av många sällsynta sjukdomar, vilket speglar den fysiska, neurologiska och systemiska naturen hos dessa tillstånd.

Därför måste vi agera innan rörlighetsproblemen förvärras och blir permanenta, för att fördröja rörelseförlusten.

När diagnosen sker tidigt får patienterna fördel av målterapier, sjukgymnastik och hjälpmedelsteknologi samt multidisciplinär vård för att bibehålla funktion och självständighet.

Referenser:

• EURORDIS – Sällsynta sjukdomar i Europa. (2023). Att erkänna funktionsnedsättningarna hos dem som lever med sällsynta sjukdomar. Sällsynta barometerprogrammet.
• Alfieri, P., Hameed, S., Guha, A., van den Bogaart, E., & Stevens, E. (2023). En systematisk litteraturöversikt av effekten och mätningen av rörlighetsnedsättning vid sällsynta bensjukdomar. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18, 276.
• Weidemann, M. L., Atkinson, L. E., & Perlman, S. L. (2024). Hälsorelaterad livskvalitet hos patienter med Friedreich-ataxi med hjälp av mobilitetshjälpsmedel. Framsteg inom terapi, 41, 2301–2315.
• Cans, C., Mermet, M. A., & Grandjean, H. (2007). Sällsynta sjukdomar hos funktionshindrade barn: En epidemiologisk undersökning. Utvecklingsmedicin och barnneurologi, 49(6), 443–446.