体征与症状——罕见病的解释

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ICD-10代码

  • E76.0

同义词

  • α-L-伊杜罗尼达酶缺乏症,
  • 削弱的议员I级H-S,
  • MPS I S(亚型包括Hurler-Schie综合征和Scheie综合征)

年龄

  • 任何年龄

继承

  • 常染色体隐性

症状

  • 面部特征逐渐加厚,
  • 身材矮小,
  • 关节活动性有限,
  • 广义挛缩,
  • 心脏瓣膜损伤,
  • 复发性腹股沟疝和/或脐疝,
  • 肝脏增大,
  • 角膜不透明度,
  • 听力损失和舌头过大,
  • 语言障碍,
  • 不同程度的智力障碍

黏多糖贮积症I型(MPS I)

黏多糖贮积症I型,简称MPS I, 被归类为溶酶体贮积病。其原因包括α-伊杜酮糖酶缺乏,导致细胞内糖胺聚糖(GAGs)积累。这种积聚影响多个器官,导致逐渐损伤。MPS I以常染色体隐性方式遗传,分为三种型态——Hurler、Hurler-Scheie和Scheie,严重程度各异。

黏多糖贮积症I型的形式

MPS I有三种形式:Hurler病、Hurler病和Schie病以及Schie病,症状严重程度各不相同。其中最严重的是MPS第一型赫勒病,其特征是严重的智力障碍和迅速恶化,患者存活约10年。

在较轻的谢伊病中,症状强度较轻,患者的智力发展正常。谢氏病患者的突变会导致α-伊杜龙糖酶活性降低,因此体细胞变化进展较慢;同时,酶的残留活性足以保护中枢神经系统。

赫勒-谢伊形式是一种中间型,伴有轻微的精神障碍和躯体变化。

发病率与预后

I型黏多糖贮积症的发病率估计为1:100,000。超过一半的MPS I病例是最严重的形式——Hurler综合征。赫勒病的发生还与患者预期寿命的显著缩短有关,这主要是由于心血管和呼吸系统严重并发症所致。

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