罕见病是指在某一人口中每万人中少于五人发生的疾病。这些疾病通常具有慢性且严重的病程，且多由遗传决定，其中一半病例在儿童期表现出来。另一方面，迄今为止描述的罕见病数量较多——约有6000种，意味着约有6-8%的人口患有这些疾病。在波兰，这大约有230万到300万人。这是一个严重且迄今被低估的健康问题。
这些疾病并非总是能准确诊断，因为大多数医生之前没有机会接触这些疾病，且其发生率较为罕见。因此，许多患者诊断的过程较为漫长，且这些疾病在非常晚期的诊断阶段。随着诊断方法的改进，尤其是现代疗法的普及，对罕见病的认识不断扩展，医生和社会对其的认知也在不断提升。
6-8%
患有罕见疾病
50%
关注儿童
7 000
已知有罕见疾病
只有10%
罕见病有治疗方法
~7年
从一开始就是一个平均的诊断过程
症状
只有八分之一
患者
罕见病被诊断出来
并得到适当对待
根据欧盟的术语和注册程序，用于治疗这些疾病的药物被归类为孤儿药（孤儿医疗产品），因为它们涉及的患者极小群体。它们通常非常昂贵。
对于医学界来说，罕见病是一个重大挑战，原因有二：其严重性和慢性性，以及昂贵的诊断和治疗。它们常常影响儿童，许多情况下会导致永久性的身体和精神障碍，甚至死亡。患者及其家属难以获得治疗经费同意，且出于经济原因，昂贵药物的获取也受限。
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