阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）
阵发性夜间血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见且复杂的血液疾病，由红细胞膜受损导致其过早破坏。
在PNH中，身体产生更易被免疫系统破坏的红细胞，导致血红蛋白释放到血液和尿液中。
PNH的一个典型症状是血红蛋白尿——即尿液中血红蛋白的存在——这可能导致尿液在早晨看起来更深。
患者还可能感到疲劳、呼吸急促和腹痛。这些症状源于贫血（红细胞计数偏低），这是溶血（红细胞分解）的结果。
该病诊断较为困难，因为其症状非特异性，且可能与其他血液学疾病相似。
阵发性夜间血红蛋白尿——最常见的症状
PNH的症状因患者而异，但通常包括：
- 血红蛋白尿：尿液颜色较深，尤其是在早晨，因游离血红蛋白存在。
- 贫血：疲劳、虚弱、皮肤苍白和呼吸急促，均由红细胞水平低下引起。
- 血栓： 在肝静脉（肝静脉血栓）、腹部或大脑等异常部位容易形成血栓。
- 腹痛：疼痛、恶心和呕吐，可能与血栓或脾肿大（脾肿大）有关。
- 头痛和头晕：可能由血栓或贫血引起。
- 感染： 白细胞受损导致感染易感性增加。
- 肾功能障碍：部分患者因持续溶血可能出现肾脏问题。
- 黄疸或黄疸：由于胆红素过多（红细胞分解的副产物）导致皮肤和眼睛发黄。
PNH的成因
PNH由PIGA基因突变引起，PIGA对产生某些保护红细胞免受免疫系统攻击的蛋白质至关重要。这种突变是后天获得的，而非遗传的，意味着它在一个人一生中发展，出生时并不存在。
该疾病可能在其他疾病背景下出现，如再生障碍性贫血，骨髓未能产生足够的血细胞。
PNH的诊断
诊断PNH包含多个步骤。最初，医生可能会根据临床症状和病史怀疑PNH。实验室检查，如全血细胞计数（CBC），可以发现贫血和其他异常。关键的诊断工具是流式细胞术，它能检测红细胞表面是否存在特定蛋白质。
治疗方案
PNH的治疗重点是管理症状和预防并发症。包括：
- 贫血治疗： 输血可能是维持足够红细胞水平的必要措施。铁和叶酸补充也很常见。
- 单克隆抗体： 这些细胞阻断C5蛋白，防止红细胞的破坏。这种治疗可以显著改善生活质量，尽管需要定期静脉输注。
- 预防血栓：可使用抗凝剂，如华法林或肝素，以降低血栓形成的风险。
- 骨髓移植：在某些情况下，尤其是PNH与再生障碍性贫血共存时，骨髓移植可能被视为潜在的治愈选择。
发病率与患病率
PNH影响约每百万人1至1.5人。该病可在任何年龄发生，但最常见于年轻成年人。诊断时的中位年龄为35至40岁，尽管有时可以在儿童或青少年时期被诊断。
参考文献：