罕见病清单：你应该知道的十大疾病
这份罕见病名单凸显了严重疾病多年未被诊断的情况。患有罕见病的人常常生活在不确定之中。他们看了多位医生，得到模糊的解释，并管理着无人能解释的症状。许多人被告知他们的症状是由于压力或焦虑引起的。
在Saventic Care，我们经常遇到经历过这些的人。对他们来说，获得诊断不仅仅是接受治疗，但这也能带来清晰、认可和方向。
在欧盟，如果疾病影响人数少于每2000人中一人，则被归类为罕见病。在美国，定义包括影响少于20万人的疾病。在巴西，如果疾病影响人数少于每10万人中的65人，则被视为罕见——大约相当于每1538人中1例。虽然每种疾病本身都不常见，但罕见病影响全球超过3亿人。
大多数疾病未被诊断或发现为时已晚，因此本文重点介绍了十种常见于日常护理中被忽视的罕见疾病。虽然并非所有疾病都极为罕见，但许多疾病被严重低估，且常被误诊多年。这份罕见病清单旨在帮助患者和临床医生及早发现预警信号。
我们如何选择这份罕见病名单
已知的罕见疾病有成千上万种。本文中，我们没有关注最罕见的疾病，而是以下几种：
- 诊断往往较晚或错误
- 症状对患者来说清晰，但对系统来说却不清楚
- 早期发现后可以进行治疗或管理
- 代表不同的年龄段和器官系统
这并不旨在成为一个完整的概述。当然，它并未涵盖所有相关疾病，但反映了提高认知度能改善诊断结果的方面。这份罕见病名单包含了提高认知可能大幅缩短诊断路径的疾病实例。
诊断中常被忽视的十大罕见病
1. 埃勒斯-丹洛斯综合征（EDS）
频率：每5,000-1,0000人中1人
一组结缔组织疾病。导致关节不稳定、疼痛、疲劳和频繁受伤。常被当作正常的柔韧性或贴上心理问题的标签。
2. 法布里病
发病频率：每4万人中1人，每4万人至11.7万人，预计未报告病例数量较多
一种代谢疾病，会导致神经痛、胃肠问题和长期器官损伤。常被误认为是压力相关疾病或肠易激综合征。酶疗法是可以接受的。
3. 威尔逊病
频率：每3万人中有1人
这是一种遗传疾病，会导致体内铜的积累，影响肝脏和大脑。症状涵盖情绪变化到运动功能障碍，均可通过实验室检测识别。
4. 僵硬人综合症（SPS）
频率：每100万人中有1人，预计未报告病例数量较多
一种神经系统疾病，伴有逐渐僵硬和肌肉痉挛。经常被误诊为焦虑、多发性硬化症或帕金森病。
5. 线粒体肌病
频率：未知，但预计少于1人 100万
线粒体肌病指的是一组由线粒体功能障碍引起的罕见神经肌肉疾病。它可能导致疲劳、肌肉无力、癫痫发作或心脏并发症。由于其症状高度多样且诊断难度高，它被认为是罕见疾病中最被忽视的之一。
6. 遗传性血管性水肿（HAE）
频率：每10万人中1-9人
肿胀发作，常影响面部、腹部或喉咙。虽然不是过敏，但有时会和过敏搞混。如果没有适当治疗，可能会危及生命。
7. 嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）
频率：估计不到20万分之一
EGPA是一种罕见的自身免疫性血管炎，会导致血管炎症，常与哮喘、鼻窦问题和嗜酸性粒细胞升高相关。症状可能变化很大，包括神经痛、皮疹或呼吸困难。由于其症状与更常见的疾病重叠，EGPA常被误诊或晚期识别。
8. 庞贝病
频率：未知
这是一种损伤肌肉并可能影响心脏的遗传疾病。在成年人中，常被误诊为慢性疲劳或肌营养不良。
9. 特发性肺纤维化（IPF）
频率：每1万人中有1-5人
肺组织形成瘢痕，导致逐渐出现呼吸急促。常被误认为是哮喘或衰老，因此早期发现至关重要。
10. 急性间歇性卟啉症（AIP）
频率：每100万人中1-9人
一种代谢紊乱，伴有反复腹痛、恶心和神经系统症状。这些不可预测的发作常被误解为心理问题，导致诊断延迟。
为什么这些疾病常被忽视
许多罕见病起始于看似普通的症状。疲劳、消化不适或情绪变化通常由常见疾病来解释。在许多临床环境中，罕见的可能性并不会被优先考虑。
因此，大多数罕见病患者等待数年才能获得正确诊断，在此期间症状常常加重，支持也难以获得。我们希望这份罕见病列表对你有所帮助，让你了解这些疾病！
罕见病诊断的变化
数字工具，如Saventic Care，正在帮助医生和患者发现日常护理中难以察觉的联系。我们使用AI支持的系统，分析病史、症状模式和实验室数据。这些工具有助于发现可能被忽视的可能性，但它们不能替代临床经验。它们支持更好、更快速的决策。由于罕见病是常规医学的一部分，即使每种疾病个别罕见，未能识别会导致延迟，而早期识别则能获得更好的护理。
因此，如果您出现无法解释的症状，怀疑可能涉及罕见病，您可以使用我们免费且安全的 罕见病风险查询服务. 只需填写我们的患者表格即可。我们会从这里开始，引导你完成下一步！学习 Saventic 护理的工作原理 如果您在填写患者表格时需要支持或有任何疑问，请随时联系我们。我们非常期待你的声音！