罕见病症状难以识别，因为这些疾病影响不到每万人中五人，且通常具有遗传原因。虽然个体罕见，但存在超过7000种罕见疾病，影响6-8%的人口。许多疾病表现出严重和慢性症状，约50%的病例发生在儿童时期。 诊断罕见病症状具有挑战性，因为许多医疗专业人员在临床实践中从未遇到过这些疾病。因此，患者常常在获得确诊前面临数年的不确定性。这种延迟意味着罕见病信号可能仅在晚期被识别，限制了治疗选择。
7 000
已知有罕见疾病
只有10%
接受治疗
7年
平均诊断时
6-8%
受影响的世界人口
50%
是孩子
只有八分之一
患者获得适当的护理
罕见病药物通常被称为孤儿药，尽管不同地区的定义和法规有所不同。其慢性且严重的特性常导致长期残疾或危及生命的并发症，使诊断和治疗变得复杂。此外，诊断和治疗的高昂成本限制了医疗服务的可及性，尤其是在服务不足的地区。
许多罕见疾病影响儿童，因此早期发现至关重要。虽然一些国家提供政府激励和监管支持，但财政障碍依然是一大挑战。因此，许多患者和家属仍在努力获得挽救生命的治疗。
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