Undiagnosed Day är ett viktigt initiativ som uppmärksammar de utmaningar som patienter med sällsynta sjukdomar står inför. I de allra flesta fall är diagnosprocessen lång och svår, vilket orsakar betydande stress för patienter och deras familjer. En av huvudorsakerna till detta är den begränsade medicinska kunskapen om sällsynta sjukdomar och komplexiteten i symtomen, som ofta misstas för vanligare tillstånd. I genomsnitt tar det cirka 7 år för patienter att få en diagnos. Det finns dock fall där individer har väntat upp till 20 år på en definitiv diagnos.
Den långa vägen till diagnos
Personer med sällsynta sjukdomar, såsom ärftligt angioödem (HAE), möter ofta en lång och frustrerande resa och besöker många specialister i jakten på svar.
HAE är en genetisk sjukdom som orsakar återkommande svullnad, särskilt i ansikte, lemmar, könsorgan och mag-tarmkanalen, vilket leder till svåra buksmärtor.
På grund av sin sällsynthet och ovanliga symtom feldiagnostiseras HAE ofta, vilket leder till felaktiga behandlingar och otillräcklig vård.
Tillstånd som ofta misstas för HAE
Ärftligt angioödem förväxlas ofta med allergiska hudreaktioner, såsom urtikaria, som också orsakar svullnad och klåda. Den avgörande skillnaden är dock att svullnad i HAE inte svarar på standardbehandlingar med antihistaminer eller kortikosteroider, som vanligtvis används vid allergier.
Dessutom diagnostiseras HAE ofta felaktigt som gastrointestinala sjukdomar som irritabel tarm eller till och med akut pankreatit, på grund av mag-tarmsymtom som buksmärta och kräkningar. Som ett resultat genomgår många patienter onödiga bukoperationer och upplever postoperativa komplikationer.
Vikten av tidig diagnos
En tidig och korrekt diagnos av HAE är avgörande, eftersom den möjliggör implementering av lämplig behandling, vilket kan förbättra patientens livskvalitet avsevärt.
Rätt behandling minskar också risken för svullnad i halsen, vilket kan vara livshotande och leda till kvävning. Diagnos är dock utmanande och kräver omfattande medicinsk kunskap samt tillgång till specialiserade diagnostiska tester, vilket inte alltid är lättillgängligt.
Att stödja odiagnostiserade: Vad kan du göra?
Saventic Care är en gratis plattform som, i samarbete med specialister på sällsynta sjukdomar och Saventic Health-teamet , hjälper till att påskynda diagnosprocessen.
Om du upplever ihållande, oförklarliga symtom, eller känner någon som gör det, fyll i formuläret på vår webbplats för att få gratis stöd på din diagnostiska resa.
Undiagnosed Day påminner oss om vikten av socialt stöd, medicinsk utbildning och investeringar i forskning om sällsynta sjukdomar. Varje patient förtjänar tillgång till en snabb och korrekt diagnos, och att öka medvetenheten – tillsammans med professionella metoder för sällsynta sjukdomar – är nyckeln till att nå detta mål.
Genom att öka medvetenheten och stödja forskning kan vi hoppas förbättra livet för många odiagnostiserade patienter i framtiden.