Kardiomyopatier orsakade av sällsynta sjukdomar

Kardiomyopatier är en grupp sjukdomar som involverar onormal struktur och funktion hos hjärtmuskeln. De kan utlösas av giftig exponering, användning av vissa narkotiska substanser, eller som en del av autoimmuna och hormonella sjukdomar. I sådana fall kallas de sekundära kardiomyopatier.

För korrekt diagnos utförs vanligtvis flera tester, inklusive ekokardiografi, EKG, endomyokardialbiopsi och hjärtkateterisering.

Typer av kardiomyopatier

American Heart Association har utvecklat en mycket detaljerad klassificering av kardiomyopatier. På första nivån skiljer den mellan primär och sekundär kardiomyopati, och listar sedan ett antal faktorer och sjukdomar som orsakar varje specifik typ.

Dilaterad kardiomyopati (DCM)

Kännetecknas av dilatation av hjärtkamrarna och uttunning av ventrikelväggarna. Hjärtmuskelfibrerna blir utsträckta och försvagade, vilket leder till nedsatt systolisk funktion och progressiv hjärtsvikt, ofta med båda kammarna. Dilaterad kardiomyopati kan utvecklas som en följd av viral myokardit, genetiska mutationer eller toxisk skada (t.ex. alkohol, cellgiftsbehandling).

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

En genetiskt bestämd sjukdom orsakad av defekter i patientens genetiska kod. I cirka 30 % av fallen är den exakta orsaken okänd, och sjukdomen kan vara asymtomatisk. Den kännetecknas av hypertrofi i vänster kammare. HCM är ofta kopplat till en ökad risk för plötslig hjärtdöd före 40 års ålder.

Restriktiv kardiomyopati (RCM)

En genetiskt bestämd sjukdom i de flesta fall. Patologiska förändringar förhindrar utsträckning av hjärtmuskelfibrerna och försämrar normal funktion, vilket leder till svårigheter att fylla hjärtat med blod. Detta är den mest sällsynta typen av kardiomyopati.

Arrytmogen högerventrikelkardiomyopati (ARVC)

En sällsynt kardiomyopati med genetisk grund. Denna typ ökar avsevärt risken för ventrikulära arytmier, kännetecknas av dilatation av höger kammare och fettdegeneration av denna hjärtkammare.

Kardiomyopatier och sällsynta sjukdomar

Vissa sällsynta sjukdomar kan orsaka eller bidra till utvecklingen av kardiomyopatier. Dessa tillstånd kan direkt påverka hjärtmuskeln eller leda till systemiska förändringar som skadar hjärtvävnaden över tid.

• Fabrys sjukdom: en lysosomal lagringsstörning orsakad av mutationer i GLA Gene. Det leder till ansamling av globotriaosylceramid (Gb3) i olika organ, inklusive hjärtat, vilket orsakar vänsterkammarhypertrofi, arytmier och hjärtsvikt.  
• Amyloidos: en grupp sjukdomar som kännetecknas av ansamling av felvikta proteiner (amyloid) i vävnader. Hjärtamyloidos leder till ett styvt, icke-lydigt hjärtmuskel, vilket resulterar i restriktiv kardiomyopati och diastolisk dysfunktion.  
• Sarkoidos: en inflammatorisk sjukdom som kan involvera hjärtat och bilda granulom i myohjärtat. Hjärtinvolvering kan leda till arytmier, hjärtblock eller hjärtsvikt.  
• Hemokromatos: en metabol störning som orsakar järnöverbelastning i kroppen. Överskott av järnavlagringar i hjärtat kan leda till dilaterad eller restriktiv kardiomyopati.  
• Mitokondriesjukdomar: sällsynta genetiska tillstånd som påverkar cellens energiproduktion. Hjärtat, med höga energibehov, är särskilt sårbart och leder ofta till hypertrofisk eller dilaterad kardiomyopati.  

Att känna igen kardiomyopati som en potentiell manifestation av en sällsynt sjukdom är avgörande för tidig diagnos och riktad behandling. I vissa fall kan identifiering av den underliggande genetiska eller metabola orsaken avsevärt förändra prognos och terapeutiska alternativ.

Symtom på kardiomyopatier

Oavsett primär orsak eller typ uppvisar kardiomyopatier ofta liknande symtom, inklusive:

• Bröstsmärta
• Andnöd
• Yrsel
• Hjärtklappning
• Svaghet
• Återkommande svimningar

Behandling

Det beror helt på vilken typ av kardiomyopati som har diagnostiserats. Terapier inkluderar läkemedel, som ger mediciner för att lindra symtom och reglera blodproppar, samt kirurgiska ingrepp. I extrema fall kan hjärttransplantation vara nödvändig.

Om du misstänker att du har detta tillstånd, kontakta din läkare för rätt vägledning och vård.

Vetenskapliga referenser

• Ciarambino, T., Menna, G., & Sansone, G. (2021). Kardiomyopatier: En översikt. Internationella tidskriften för molekylära vetenskaper, 22(14):7722
• Sällsynta och ultrasällsynta sjukdomar som orsaker till kardiomyopati. ABC Hjärtsvikt och kardiomyopati, 3(1):e20230032.
• Genetics of the Cardiomyopathies: En översikt för kardiologen. ABC Hjärtsvikt och kardiomyopati, 4(3):e20240047