Återkommande, svår och oförklarlig tarmsmärta

Tarmsmärta är ett vanligt men ospecifikt symtom som ibland kan signalera en underliggande sällsynt sjukdom, särskilt när den är återkommande, allvarlig och oförklarad.

I samband med sällsynta sjukdomar kan det uppstå av:

Metabola och lysosomala lagringssjukdomar

• Fabrys sjukdom: Ett av de mest typiska symtomen är återkommande buk- eller tarmbesvär, orsakad av ansamling av glyfosfingolipider i de autonoma nerverna och blodkärlen i tarmarna, vilket leder till ischemi och neuropatisk smärta.
  
• Gauchers sjukdom: Förstorad lever och mjälte kan trycka ihop bukorganen, vilket orsakar tarmbesvär, mättnad och smärta.

• Lysosomsyra-lipasbrist (LAL-D): Kan orsaka kronisk buksmärta på grund av lipidansamling i lever och tarm.

Autoinflammatoriska och autoimmuna sjukdomar

• Hereditärt angioödem (HAE): Under bukattacker leder svullnad i tarmväggen till kramper, svår smärta, illamående och kräkningar, ofta misstagna för akut buk.

• EGPA: En sällsynt immunmedierad sjukdom som orsakar kronisk buksmärta, diarré och malabsorption på grund av eosinofil infiltration av tarmen.

Onkologiska och hematologiska sällsynta sjukdomar

• Castlemansjukdom: Buklymfadenopati och cytokindriven inflammation kan leda till kronisk smärta i tarmar eller buk.

• Systemisk mastocytos: Mastcellsaktivering orsakar histaminfrisättning, vilket leder till bukkramper, diarré och smärta.

När man ska misstänka en sällsynt sjukdom

Att ha återkommande eller periodisk smärta i tarmarna ensam räcker inte för en sällsynt sjukdomsdiagnos. Läkaren bör dock ta hänsyn till det när denna signal är kopplad till systemiska symtom, som feber, trötthet, hudförändringar, nattsvettningar, oförklarlig viktminskning, nattlig magsmärta, smärta som väcks från sömn eller organomegali.

Dessutom, om smärtan i buken är resistent mot konventionella behandlingar, och om det finns en familjehistoria av sällsynta eller genetiska sjukdomar.

Om du misstänker att du kan ha en ovanlig sjukdom, kontakta en specialist.