怀疑低磷酸酶症？症状、诊断及下一步该怎么办

如果您或您的孩子经常骨折、骨痛或早期牙齿脱落，这些问题可能是罕见疾病低磷酸酶症（HPP）的症状。HPP病是一种遗传性疾病，影响骨骼和牙齿强度，症状从轻微的牙齿问题到严重的骨骼并发症不等，具体取决于年龄。

什么是低磷酸酶症？

低磷酸贮积症是一种罕见的遗传代谢疾病，源于先天性代谢错误。ALPL基因的突变会导致组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）功能丧失。该酶活性减弱或缺失会导致骨骼和牙齿矿化不良。这是因为TNSALP直接参与骨骼矿化过程，如果酶未完全或完全活性，矿化过程无法正常进行。

根据首次出现症状的年龄，HPP病可区分为围产期、婴儿期、儿童期、成人型、牙位低磷酸症和轻度产前低磷酸症。

有多少人受到影响？

该病的严重型态在欧洲以每30万出生中1例的发生率出现。较轻型约为每6,000例中1例。

低磷酸酶症的症状

症状取决于出现的年龄，即疾病的形式。

• 婴儿期 与佝偻病有关（软弱的骨骼导致骨痛或腿部弯曲），该病发生在生命的早期几个月和几年。 
• 儿童型 出现骨密度低，导致 频繁的病理性骨折. 此外，患有该疾病的年轻患者还会与佝偻病作斗争，这会对他们的生长产生负面影响，并延缓行走。关节疼痛和肿胀也可能出现。  
• 患有低磷酸症的成年人会经历恒牙早期脱落和下肢频繁骨折（主要是中足部），这会导致疼痛和无力。 
• 牙位磷酸低下症 与乳牙过早萌出和晚期龋齿有关。这是HPP病中最轻微的形式之一。

HPP疾病如何诊断？

诊断的重要环节包括实验室检测和分子遗传检测。血浆中碱性磷酸酶活性下降，以及尿液中磷乙醇胺（PEA）增加，这很明显，尽管这些都不能立即确诊低磷酸贮积症的存在。

通常需要鉴别诊断以排除其他疾病，如成骨不全症或低磷酸佝偻病。某些药物（如糖皮质激素、维生素D中毒）也可能导致碱性磷酸酶水平偏低。

已知碱性磷酸酶活性越低，疾病形式越严重。在围产期疾病中，超声检查也用于诊断。X光还能确认病理性骨折的存在。

预后与展望

对于成人低磷酸症和牙性低磷酸症（主要涉及牙齿问题）的情况，通常不会影响预期寿命。然而， 新生儿形态 其相关的呼吸系统并发症死亡率较高（约50%的儿童因这些并发症死亡）。该 围产期型 最为严重，几乎总是致命，通常在几天到几周内。

HPP病如何治疗？

患有严重低磷酸症（HPP）的婴幼儿应接受适当的医疗护理，以控制症状并预防并发症。治疗方法可能包括：

• 及早监测 ，尽早发现神经系统并发症。 
• 非甾体抗炎药（NSAIDs），如萘普生，用于缓解疼痛并减轻骨髓肿胀。 
• 使用钢棒或钉子（髓内固定术）来稳定频繁骨折的外科治疗。 
• 为反复性应力性骨折儿童提供支撑并降低受伤风险的踝关节矫形器。 
• 持续的牙科护理 以管理牙症状，支持语言发育，改善营养。 
• 用于治疗高钙尿 症（尿中钙过多），包括糖皮质激素和环性利尿剂，尤其是婴儿期。 
• 阿斯福塔斯阿尔法疗法自2015年以来，欧盟已批准该酶替代疗法用于儿童发病HPP的长期治疗。它在关节状况方面表现出改善，并在临床试验中支持了更好的生长。
  

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