骨髓增生异常综合征（MDS）：患者快速指南
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组影响骨髓和血细胞生成的血癌。它们有时被称为骨髓衰竭疾病，病程各异。
如果不治疗，MDS可能导致严重贫血、反复感染、失控出血，并在许多情况下发展为 急性骨髓性白血病（AML），这是一种侵袭性较强的血癌。
由于症状可能逐渐出现且类似其他疾病，MDS通常被较晚才被诊断。早期发现和治疗对于提升生活质量、预防并发症以及增加减缓或阻止疾病进展的机会至关重要。
什么是骨髓增生异常综合征？
MDS是造血干细胞的克隆性疾病，意味着骨髓中异常干细胞增殖，无法产生健康的血细胞。这导致了：
- 发育不良：细胞结构异常
- 增生：骨髓过度生长
- 细胞减少：红细胞、白细胞或血小板水平偏低
MDS可分为两大类：
- 原发性多重综合症：大多数情况下无明确原因
- 继发性多重综合症：发生于化疗、放疗或有毒物质暴露后
病因与风险因素
原发性多重综合症的确切病因尚不清楚。然而，有几个风险因素会增加患病的可能性：
- 长期暴露于苯、甲苯、二甲苯和除草剂等化学物质
- 烟草烟雾
- 过度饮酒
- 与重金属的接触
- 再生障碍性贫血的历史
- 之前的化疗或放疗（针对继发性MDS）
年龄是最强的风险因素，因为大多数患者在70岁及以上被诊断。
MDS的症状
许多MDS患者起初无症状，通过常规血液检查被诊断出问题。当症状出现时，通常与细胞减少症有关：
- 贫血（红细胞低）：疲劳、虚弱、皮肤发白、呼吸急促
- 中性粒细胞减少症（白细胞减少）：反复感染，发烧
- 血小板减少症（血小板低）：易淤青，频繁流鼻血，出血时间较长
MDS的诊断
由于MDS症状与其他疾病重叠，准确诊断需要详细评估。医生将审查：
- 病史：用药、酒精/烟草使用、既往癌症治疗、职业暴露
- 体格检查和血液检查
- 骨髓活检
MDS的最低诊断标准：
- 至少一个血细胞谱系持续性细胞减少超过6个月
- 至少一个谱系中≥10%的细胞存在发育不良
- MDS典型的细胞遗传异常
- 骨髓中5–19%的母细胞
诊断需要外周细胞减少症加上至少一项其他标准，同时排除其他导致血细胞计数低的原因。
骨髓增生异常综合征（MDS）的治疗选择
MDS的治疗取决于患者是被认为风险较低还是较高以及年龄、整体健康和其他医疗状况。主要目标是改善血细胞计数、管理症状、预防并发症，并在高风险情况下减缓疾病进展或实现治愈。
低风险MDS（侧重症状控制和生活质量）：
- 促进红细胞生成的物质改善贫血
- 支持白细胞生成的群落刺激因子（如G-CSF或GM-CSF）
- 输血以控制贫血或血小板低下
- 针对特定染色体变化（如5q缺失）患者的免疫调节物质
高风险MDS（关注生存率和疾病进展）：
- 异体造血干细胞移植（来自相关或无关的匹配捐赠者）——唯一可能的治愈方法
- 低甲基化物质（如阿扎西替丁或迪西他滨）以减缓病情进展并改善血细胞计数
- 对无显著症状患者的支持性护理和监测
主要要点
- 骨髓增生异常综合征（MDS）是一种罕见的血癌，会影响健康的血细胞生成。
- 它们主要影响老年人，并可能进展为急性骨髓性白血病（AML）。
- 诊断需要骨髓评估并排除其他疾病。
- 治疗策略因风险等级而异：低风险患者改善血细胞计数和症状，高风险病例延长生存期。
- 干细胞移植仍是唯一可能治愈的治疗方法。
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