Viktig information om Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom, även känd som hepatolentikulär degeneration, är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar en giftig kopparansamling i kroppen – särskilt i levern och centrala nervsystemet. Utan tidig diagnos och behandling kan det leda till oåterkallelig skada och till och med vara dödlig.

Koppar: Ett livsviktigt mineral i små mängder

Koppar är ett kemiskt grundämne som representeras av symbolen Cu, en metall som vår kropp behöver i mycket små mängder för att hålla sig frisk, eftersom den spelar en roll i:

• Att bilda röda blodkroppar
• Stöd för immunsystemet
• Hjälper enzymer att fungera ordentligt
• Att hålla nerver, ben och bindväv friska

Normalt får vår organism koppar från kosten (som nötter, frön, skaldjur och fullkorn), och levern bearbetar och avlägsnar överskottet, som sedan elimineras i avföringen.

Vid Wilsons sjukdom kan levern inte göra sig av med koppar ordentligt, så det samlas i levern, hjärnan och andra organ och orsakar skador.

Vad orsakar Wilsons sjukdom?

Tillståndet orsakas av mutationer i ATP7B-genen , vilket försämrar kopparelimineringen. Det kan leda till progressiv eller akut, allvarlig leverskada och så småningom kopparavlagring i hjärnan och andra organ.

Som en autosomal recessiv sjukdom kräver den arv av två muterade gener (en från varje förälder) för att utvecklas. Bärare med en muterad gen är asymtomatiska.

Nyckelsymtom

• Leverproblem: Leverförstoring och leversvikt, hepatit, skrumplever, gulsot.
• Neurologiska problem: Klumpighet, skakningar, svårigheter att gå, talproblem.
• Psykiatriska symtom: Depression, ångest, aggression, humörsvängningar.
• Muskuloskeletal smärta: Ledvärk, bensmärta, inflammation.
• Andra tecken: Mjälteförstoring, lätt blåmärken, trötthet, Kayser–Fleischer-ringar, akuta hemolytiska episoder, försenad pubertet, återkommande missfall, bensmärta, artrit, osteoporos, arytmi, kardiomyopati, hematuri, nefrotisk syndrom och njurstenar.

När visar sig symtomen?

Åldern vid debut varierar mycket, från efter 3 års ålder hos barn till de flesta fall vid 40 års ålder, med sällsynta sena debut efter 50 års ålder.

Klinisk presentation beror på ålder och kön:

• Barn (~i genomsnitt 10 år) visar ofta leversymtom först, före neurologiska tecken. 
• Neurologiska symtom kan förekomma tillsammans med levertecken eller som första manifestation. 
• Isolerade psykiatriska symtom är möjliga, men mer sällsynta, och förekommer oftare tillsammans med lever- eller neurologiska sjukdomar.

Diagnos

Variationen i presentation (lever, neurologisk, psykiatrisk) komplicerar diagnosen, som baseras på kliniska egenskaper samt onormala laboratorieresultat.

• Inledande utredning: lågt ceruloplasmin, förhöjd kopparutsöndring i urinvägen. 
• Leverbiopsi kan bekräfta högt leverkopparinnehåll. 
• Genetisk testning bekräftar diagnosen i ~98 % av fallen. 
• Familjescreening identifierar ~20 % av fallen. 

Differentialdiagnos för leverpresentation inkluderar viral eller autoimmun hepatit, icke-alkoholisk steatohepatit, primär skleroserande kolangit, primär gallvägskolangit och alfa-1-antitrypsinbrist. För neurologiska symtom, överväg essentiell tremor, tidig Parkinsons sjukdom och dystoni.

Behandling

För närvarande finns det inget botemedel mot Wilsons sjukdom, men symtomen kan kontrolleras. Behandling kan gradvis förbättra symtomen, men dess framgång beror på strikt livslång efterlevnad.

Det huvudsakliga terapeutiska målet är att uppnå en negativ kopparbalans genom livslång användning av kelaterande medel (D-penicillamin, trientinsalter) eller zinksulfat. Kostrestriktioner av kopparrika livsmedel rekommenderas också.

Levertransplantation rekommenderas vid akut leversvikt med encefalopati eller vid dekompenserad cirros som inte svarar på medicinsk behandling.

Prognos

Resultatet beror på snabb diagnos, tidig påbörjning av behandling och följsamhet med behandlingen. Obehandlad Wilsons sjukdom utvecklas till livshotande sjukdom, men med rätt behandling är långsiktig prognos utmärkt.