Sällsynta sjukdomar är de sjukdomar som förekommer hos färre än 5 av 10 000 medlemmar i en given befolkning. Detta är sjukdomar som vanligtvis har ett kroniskt och allvarligt förlopp, oftast genetiskt bestämt, där hälften av fallen visar sig i barndomen. Å andra sidan är antalet sällsynta sjukdomar som beskrivits hittills stort – det är cirka 6 000, vilket innebär att totalt cirka 6–8 % av befolkningen lider av dem. I Polen är detta cirka 2,3–3 miljoner människor. Detta är ett allvarligt och hittills underskattat hälsoproblem.
En korrekt diagnos av dessa sjukdomar är inte alltid möjlig, eftersom de flesta läkare inte har haft möjlighet att träffa dem tidigare på grund av deras sällsynta förekomst. Därför är vägen till diagnos lång för många patienter och dessa sjukdomar diagnostiseras i ett mycket avancerat skede. I takt med att diagnostiska metoder förbättras, och framför allt moderna terapier finns tillgängliga, ökar kunskapen om sällsynta sjukdomar ständigt, och deras medvetenhet bland läkare och samhället ökar också.
6-8%
lider av en sällsynt sjukdom
50%
rör barn
7 000
Sällsynta sjukdomar är kända
Endast 10%
sällsynta sjukdomar har behandling
~7 år
tar en genomsnittlig diagnostisk process från den första
Symtom
Endast 1 av 8
patienter med
Sällsynta sjukdomar diagnostiseras
och behandlas lämpligt
Läkemedel som används vid behandling av dessa sjukdomar, enligt EU:s terminologi och registreringsrutin, klassificeras som föräldralösa läkemedel (föräldralösa medicinska produkter) eftersom deras användning rör en mycket liten grupp patienter. De är vanligtvis väldigt dyra.
För medicinska samhällen är sällsynta sjukdomar en betydande utmaning av två skäl: deras allvarlighetsgrad och kroniska natur samt dyra diagnostik och behandling. De drabbar ofta barn, vilket i många fall leder till permanent fysisk och mental funktionsnedsättning och till och med död. Patienter och deras familjer har svårt att få samtycke för att finansiera behandlingen, och av ekonomiska skäl är tillgången till dyra läkemedel begränsad.
Fyll i det onlinebaserade frågeformuläret så försöker vi hjälpa dig
Om du misstänker att du har en sällsynt sjukdom och behöver hjälp att diagnostisera den, finns vi här för att hjälpa dig. Lär dig hur du får tillgång till vårt stöd och påbörjar din resa mot svar.
Har du haft störande och fortfarande oförklarade symtom i över ett halvår?
Misstänker du eller din läkare en sällsynt sjukdom?
Letar du efter rätt specialist eller center?
Stiftelsen tar inte ut några avgifter!
Sedan 2019 har Saventic Care hjälpt patienter att hitta tidiga och korrekta diagnoser för sällsynta sjukdomar. Med AI-driven teknik analyserar vi symtom och medicinsk data för att koppla patienter till rätt specialister och medicinska center, vilket effektiviserar vägen till rätt vård.
© 2025 Saventic Care. Alla rättigheter förbehållna.
Ditt formulär har skickats. Vi kontaktar dig på telefonnummer eller e-postadress för att ge dig mer information.
Vi mejlar dig en länk för att återställa ditt lösenord.