Symtom på sällsynta sjukdomar kan vara svåra att identifiera, eftersom dessa tillstånd drabbar färre än 5 av 10 000 personer och ofta har genetiska ursprung. Även om det är ovanligt individuellt, finns det över 7 000 sällsynta sjukdomar som påverkar 6–8 % av befolkningen. Många av dessa sjukdomar ger svåra och kroniska symtom, med cirka 50 % av fallen som uppstår redan i barndomen. Att diagnostisera symtom på sällsynta sjukdomar är utmanande eftersom många vårdpersonal aldrig har stött på dessa tillstånd i klinisk praktik. Som ett resultat möter patienter ofta år av osäkerhet innan de får en bekräftad diagnos. Denna fördröjning innebär att symtom på sällsynta sjukdomar kanske bara upptäcks i ett avancerat stadium, vilket begränsar behandlingsalternativen.
7 000
Sällsynta sjukdomar är kända
Bara 10 %
Ha behandling
7 år
i genomsnitt för att diagnostisera dem
6-8%
Världsbefolkningen påverkad
50%
är barn
Bara 1 av 8
Patienter får rätt vård
Läkemedel för sällsynta sjukdomar kallas vanligtvis för föräldralösa läkemedel, även om definitioner och regler varierar mellan regioner. Deras kroniska och allvarliga natur leder ofta till långvariga funktionsnedsättningar eller livshotande komplikationer, vilket gör diagnos och behandling komplexa. Dessutom begränsar de höga kostnaderna för diagnostik och terapier tillgången, särskilt i områden med underbetjänade behov.
Många sällsynta sjukdomar drabbar barn, vilket gör tidig upptäckt avgörande. Även om vissa länder erbjuder statliga incitament och regulatoriskt stöd, kvarstår finansiella hinder som en stor utmaning. Som ett resultat kämpar många patienter och familjemedlemmar fortfarande med att få livräddande behandlingar.
Fyll i det onlinebaserade frågeformuläret så försöker vi hjälpa dig
Om du misstänker att du har en sällsynt sjukdom och behöver hjälp att diagnostisera den, finns vi här för att hjälpa dig. Lär dig hur du får tillgång till vårt stöd och påbörjar din resa mot svar.
Har du haft störande och fortfarande oförklarade symtom i över ett halvår?
Misstänker du eller din läkare en sällsynt sjukdom?
Letar du efter rätt specialist eller center?
Stiftelsen tar inte ut några avgifter!
Sedan 2019 har Saventic Care hjälpt patienter att hitta tidiga och korrekta diagnoser för sällsynta sjukdomar. Med AI-driven teknik analyserar vi symtom och medicinsk data för att koppla patienter till rätt specialister och medicinska center, vilket effektiviserar vägen till rätt vård.
© 2025 Saventic Care. Alla rättigheter förbehållna.
Ditt formulär har skickats. Vi kontaktar dig på telefonnummer eller e-postadress för att ge dig mer information.
Vi mejlar dig en länk för att återställa ditt lösenord.