المساعدة تبدأ بالمعلومات

يوم غير المشخصين هو مبادرة مهمة تسلط الضوء على التحديات التي يواجهها المرضى المصابون بأمراض نادرة. في الغالبية العظمى من الحالات، تكون عملية التشخيص طويلة وصعبة، مما يسبب ضيقا كبيرا للمرضى وعائلاتهم. أحد الأسباب الرئيسية لذلك هو قلة المعرفة الطبية بالأمراض النادرة وتعقيد الأعراض، التي غالبا ما يخطئ الناس في اعتبارها حالات أكثر شيوعا. في المتوسط، يستغرق المرضى حوالي 7 سنوات للحصول على التشخيص. ومع ذلك، هناك حالات انتظر فيها الأفراد حتى 20 عاما للحصول على تشخيص نهائي.

الطريق الطويل نحو التشخيص

غالبا ما يواجه الأشخاص المصابون بأمراض نادرة، مثل الوذمة الوعائية الوراثية (HAE)، رحلة طويلة ومحبطة، حيث يزورون العديد من المتخصصين بحثا عن إجابات.

التهاب الجلد الوراثي هو اضطراب وراثي يسبب نوبات تورم متكررة، خاصة في الوجه والأطراف والأعضاء التناسلية والجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى ألم شديد في البطن.

نظرا لندرتها وأعراضها غير المعتادة، غالبا ما يتم تشخيص HAE بشكل خاطئ، مما يؤدي إلى علاجات غير صحيحة ورعاية غير كافية.

الحالات التي غالبا ما يخطئ الناس فيها وبين HAE

غالبا ما يتم الخلط بين الوذمة الوعائية الوراثية وردود الفعل التحسسية الجلدية، مثل الشرى الذي يسبب أيضا التورم والحكة. ومع ذلك، الفرق الرئيسي هو أن تورم HAE لا يستجيب للعلاجات القياسية بمضادات الهيستامين أو الكورتيكوستيرويدات، التي تستخدم عادة للحساسية.

بالإضافة إلى ذلك، بسبب أعراض الجهاز الهضمي مثل ألم البطن والقيء، غالبا ما يتم تشخيص التهاب البنكرياس العالي بشكل خاطئ على أنه اضطرابات في الجهاز الهضمي، مثل متلازمة القولون العصبي أو حتى التهاب البنكرياس الحاد. نتيجة لذلك، يخضع العديد من المرضى لعمليات جراحية بطنية غير ضرورية ويواجهون مضاعفات بعد العملية.

أهمية التشخيص المبكر

التشخيص المبكر والدقيق لالتهاب الهيدرومات العالي أمر بالغ الأهمية، لأنه يسمح بتطبيق العلاج المناسب، مما يمكن أن يحسن جودة حياة المريض بشكل كبير.

العلاج الصحيح يقلل أيضا من خطر تورم الحلق، الذي قد يكون مهددا للحياة ويؤدي إلى الاختناق. ومع ذلك، فإن التشخيص يمثل تحديا ويتطلب معرفة طبية واسعة والوصول إلى اختبارات تشخيصية متخصصة، والتي ليست متاحة دائما بسهولة.

دعم غير المشخصين: ماذا يمكنك أن تفعل؟

سافينتك كير هي منصة مجانية تساعد بالتعاون مع أخصائيي الأمراض النادرة وفريق سافينتك هيلث في تسريع عملية التشخيص.

إذا كنت تعاني من أعراض مستمرة وغير مفسرة، أو تعرف شخصا يعاني منها، املأ النموذج على موقعنا الإلكتروني للحصول على دعم مجاني في رحلتك التشخيصية.

👉 سجل هنا

يذكرنا يوم غير مشخصة بأهمية الدعم الاجتماعي، والتعليم الطبي، والاستثمار في أبحاث الأمراض النادرة. كل مريض يستحق الوصول إلى تشخيص سريع ودقيق، ورفع الوعي — إلى جانب الأساليب المهنية للأمراض النادرة — هو المفتاح لتحقيق هذا الهدف.

من خلال زيادة الوعي ودعم الأبحاث، يمكننا أن نأمل في تحسين حياة العديد من المرضى غير المشخصين في المستقبل.