عسر الهضم المزمن
يُعرَّف عسر الهضم المزمن على أنه عدم ارتياح مستمر أو متكرر في الجزء العلوي من البطن يستمر لأكثر من ثلاثة أشهر، وغالبًا ما يكون مقاومًا للعلاج القياسي. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني المرضى من الانتفاخ والشبع المبكر والغثيان.
على الرغم من أن عسر الهضم يرتبط عادةً بالتهاب المعدة أو الارتجاع المعدي المريئي، إلا أنه قد يشير أيضًا إلى سبب أعمق جهازياً أو استقلابياً، بما في ذلك الأمراض النادرة.
الأمراض الاستقلابية وأمراض التخزين الليزوزومية الاستقلابية
في العديد من الاضطرابات الأيضية النادرة، ينبع عسر الهضم المزمن من ضعف الحركة أو نقص الإنزيمات أو تضخم الأعضاء. على سبيل المثال
مرض فابري
عسر الهضم المزمن هو أحد الأعراض المبكرة الأكثر شيوعًا. وكثيراً ما يبلغ المرضى عن ألم في البطن بعد تناول الطعام أو الانتفاخ أو الإسهال أو الشبع المبكر بسبب الاعتلال العصبي اللاإرادي وتورم الأوعية الدموية الصغيرة.
داء غوشيه
يمكن أن يحدث الامتلاء الشرسوفي المزمن أو عسر الهضم المزمن بسبب تضخم الطحال وتضخم الكبد، مما يؤدي إلى ضغط أعضاء البطن وتغيير عملية الهضم.
نقص الليباز الحمضي الليزوزومي (LAL-D)
قد يتسبب تراكم الدهون في الكبد والأمعاء في حدوث انزعاج شرسوفي مستمر، مما يحاكي عسر الهضم المزمن.
مرض بومب
يمكن أن تؤدي إصابة العضلات الملساء وضعف الجهاز التنفسي إلى إضعاف حركة الجهاز الهضمي، مما يؤدي إلى أعراض عسر الهضم على المدى الطويل.
أمراض المناعة الذاتية والأمراض الالتهابية النادرة
يمكن أن تظهر هذه الأعراض أيضاً في حالات الالتهاب الجهازي أو حالات المناعة الذاتية حيث تتأثر بطانة الأمعاء أو الوسطاء المناعيون:
كثرة الخلايا البدينة الجهازية
يتكرر عسر الهضم والارتجاع المستمر بسبب إفراز الهيستامين وفرط إفراز حمض المعدة. قد يعاني بعض المرضى أيضاً من الغثيان والتقلصات.
التهاب المعدة والأمعاء اليوزيني المعوي
يظهر هذا المرض الالتهابي النادر مع عسر الهضم المزمن، والشبع المبكر، وآلام في البطن، بسبب الارتشاح اليوزيني في المعدة والأمعاء.
الوذمة الوعائية الوعائية الوراثية (HAE)
قد تحاكي نوبات تورم البطن المتكررة عسر الهضم المزمن، على الرغم من أن الأعراض تحدث بشكل عرضي. بين النوبات، يُبلغ بعض المرضى عن استمرار الشعور بعدم الراحة الخفيف.
أمراض الدم والأورام النادرة النادرة
في حالات أمراض الدم أو الأورام النادرة، يمكن أن ينتج عسر الهضم المزمن عن التهاب مزمن أو إفراز السيتوكين المزمن أو إصابة الأعضاء:
الداء النشواني الجهازي
تؤدي ترسبات الأميلويد في أنسجة المعدة إلى إضعاف الحركة والهضم، مما يسبب أعراض عسر الهضم طويلة الأمد.
داء كاستلمان
يمكن أن يؤدي الالتهاب المزمن وتضخم العقدة اللمفاوية إلى الشعور بعدم الراحة في الجزء العلوي من البطن أو الإحساس بخلل في الإحساس مثل عسر الهضم، خاصة في الأشكال متعددة المراكز.
العلامات الحمراء للأمراض النادرة
لا يكفي عسر الهضم المزمن وحده لتشخيص المرض النادر. ولكن، إذا ظهرت على المريض أيضاً أعراض جهازية، مثل التعب، أو الحمى لفترات طويلة، أو آلام الأعصاب، أو الآفات الجلدية؛ أو تضخم الكبد والطحال وتضخم الطحال الكبدي، أو نوبات البطن المتكررة أو الدورية (المسار العرضي)، وفقدان الوزن غير المبرر، فمن المهم التحقق من الأسباب المحتملة، خاصةً إذا كانت هناك حالات من الأمراض الوراثية أو الاستقلابية داخل العائلة.
كل عام، يتم الإبلاغ عن أعراض عسر الهضم المزمن أو المتكرر من قبل 10-30% من السكان. ومع ذلك، يتم تصنيف معظم هذه الحالات على أنها عسر هضم وظيفي.
على الرغم من أنه يمكن أن يقلل بشكل كبير من جودة الحياة، إلا أنه لا يقلل من متوسط العمر المتوقع ولا يعد مقدمة لأمراض عضوية خطيرة مثل سرطان المعدة أو القرحة الهضمية. ومع ذلك، يبقى التقييم في الوقت المناسب والعلاج المناسب ضرورياً لمنع المعاناة غير الضرورية واستبعاد الحالات النادرة الكامنة.
المراجع
- Ramaswami, U., & Hughes, D. A. (2016). فهم المظاهر المعدية المعوية لمرض فابري. مجلة أورفانيت للأمراض النادرة..
- Lee, J. K., & Butterfield, J. H. (2008). المظاهر المعدية المعوية لكثرة الخلايا البدينة الجهازية. المجلة العالمية لأمراض الجهاز الهضمي