الأمراض النادرة - المعلومات والتشخيص - الأمراض النادرة

الأمراض النادرة هي تلك الأمراض التي تصيب أقل من 5 من كل 10,000 فرد من مجموعة سكانية معينة. وهي الأمراض التي عادة ما يكون مسارها مزمنًا وشديدًا، وغالبًا ما تكون محددة وراثيًا، وفي نصف الحالات تظهر في مرحلة الطفولة. من ناحية أخرى، فإن عدد الأمراض النادرة الموصوفة حتى الآن كبير - فهو يبلغ حوالي 6 آلاف مرض، مما يعني أن ما مجموعه حوالي 6-8% من السكان يعانون منها. في بولندا، يبلغ هذا العدد حوالي 2.3-3 مليون شخص. وهذه مشكلة صحية خطيرة لم يتم تقديرها حتى الآن.

لا يكون التشخيص الدقيق لهذه الأمراض ممكنًا دائمًا، لأن معظم الأطباء لم تتح لهم الفرصة لمقابلتها من قبل بسبب ندرة حدوثها. لذلك، فإن الطريق إلى تحديد التشخيص بالنسبة للعديد من المرضى يكون طويلاً ويتم تشخيص هذه الأمراض في مرحلة متقدمة جداً. مع تحسن طرق التشخيص، وقبل كل شيء، توفر العلاجات الحديثة، تتوسع المعرفة بالأمراض النادرة باستمرار، ويتزايد الوعي بها بين الأطباء والمجتمع أيضًا.