داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني (مرض هنتر)

داء هنتر، المعروف أيضاً باسم داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الثاني، وهو مرض وراثي متنحٍّ مقترن بالكروموسوم X. وهو ينتمي إلى أمراض التخزين الليزوزومي.

الأسباب والفيزيولوجيا المرضية

بسبب نقص في نشاط إنزيم إيدورونات السلفاتيز (أحد الإنزيمات الموجودة في الجسيمات المحللة)، يحدث تراكم في الخلايا والأنسجة لركائز غير متحللة: عديدات السكاريد المخاطية، والمعروفة أيضًا باسم جليكوسامينوجليكان أو GAGs. وينتج عن ذلك تغيرات في الأعضاء وفشل الأعضاء. تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة.

أشكال مرض الصياد

هناك نوعان من المرض معروفان وموصوفان: أحدهما مع إصابة الجهاز العصبي والتخلف العقلي (أكثر شيوعاً وشدة)، والآخر بدون تغيرات في الجهاز العصبي ولكن مع وجود تغيرات جسدية (أقل شيوعاً وأخف).

الأعراض والتشخيص

يؤثر داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني بشكل رئيسي على الأولاد. وتظل النساء حاملات للجين المعيب بدون أعراض، على الرغم من أنه من المعروف أن حالات معزولة من داء عديدات السكاريد المخاطية من النوع الثاني تحدث لديهن أيضاً.

تتشابه المظاهر الجسدية السريرية لمرض هنتر عبر طيف متلازمة متعددات السكاريد المخاطية، ولكن متلازمة متعددات السكاريد المخاطية 2 لا تحتوي على عتامة القرنية التي في متلازمة متعددات السكاريد المخاطية 1. إن جوهر متلازمة هنتر هو غياب أو خلل في إنزيم إيدورونات سلفاتاز، وهو إنزيم مسؤول عن تخليق عديدات السكاريد المخاطية، والمعروف أيضًا باسم جليكوسامينوجليكان أو GAGs.

وبالتالي، تتراكم السكريات المخاطية في الأعضاء وتؤدي إلى فشل الأعضاء.

علاج مرض هنتر وتشخيصه

يعتمد العلاج المتاح لهذا النوع من داء عديدات السكاريد المخاطية على إعطاء الإنزيم الخارجي المفقود عن طريق الوريد من أجل تخفيف الأعراض الجسدية الموجودة.

داء هنتر هو أحد أكثر داء عديدات السكاريد المخاطية شيوعاً، وتبلغ نسبة الإصابة به في أوروبا 1: 140-150,000 مولود حي. يعتمد متوسط العمر المتوقع للمريض على شكل المرض.