البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (PNH)
بيلة الهيموجلوبين الليلي الانتيابي الليلي (PNH) هو اضطراب دم نادر ومعقد ناجم عن تلف غشاء خلايا الدم الحمراء، مما يؤدي إلى تدميرها المبكر.
في مرض فرط حموضة الدم الحمراء، ينتج الجسم خلايا دم حمراء أكثر عرضة للتدمير من قبل الجهاز المناعي، مما يؤدي إلى إطلاق الهيموجلوبين في الدم والبول.
من الأعراض المميزة لداء بيلة الهيموجلوبين في البول – وجود الهيموجلوبين في البول – والذي قد يتسبب في ظهور البول بلون أغمق، خاصة في الصباح.
قد يعاني المرضى أيضًا من التعب وضيق التنفس وآلام في البطن. تنبع هذه الأعراض من فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء)، وهو نتيجة لانحلال الدم (تكسير خلايا الدم الحمراء).
قد يكون من الصعب تشخيص المرض لأن أعراضه غير محددة وقد تشبه حالات دموية أخرى.
البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية – الأعراض الأكثر شيوعًا
يمكن أن تختلف أعراض الإصابة بالتهاب الكبد الوبائي غير المنتظم من مريض لآخر، ولكنها غالبًا ما تتضمن ما يلي:
- البيلة الهيموغلوبينية: بول داكن اللون، خاصة في الصباح، بسبب وجود الهيموغلوبين الحر.
- فقر الدم: التعب والضعف وشحوب الجلد وضيق التنفس الناجم عن انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء.
- تجلط الدم: الميل إلى الإصابة بجلطات دموية في أماكن غير معتادة، مثل الأوردة الكبدية (تخثر الوريد الكبدي) أو البطن أو الدماغ.
- ألم في البطن: الألم والغثيان والقيء الذي قد يكون مرتبطًا بتجلط الدم أو تضخم الطحال (تضخم الطحال).
- الصداع والدوار: قد يحدث بسبب الجلطات أو فقر الدم.
- العدوى: زيادة القابلية للإصابة بالعدوى بسبب تلف خلايا الدم البيضاء.
- الخلل الوظيفي في الكلى: قد يصاب بعض المرضى بمشاكل في الكلى نتيجة انحلال الدم المستمر.
- اليرقان أو اليرقان أو اليرقان: اصفرار الجلد والعينين بسبب زيادة البيليروبين، وهو منتج ثانوي لتكسير خلايا الدم الحمراء.
أسباب فرط حمض البوتاسيوم المائي الباهت
ينجم فرط تنسج الدم الناجم عن طفرة في جين PIGA، وهو ضروري لإنتاج بعض البروتينات التي تحمي خلايا الدم الحمراء من هجمات الجهاز المناعي. هذه الطفرة مكتسبة وليست وراثية، أي أنها تتطور خلال حياة الشخص ولا تكون موجودة عند الولادة.
قد ينشأ هذا المرض في سياق حالة مرضية أخرى، مثل فقر الدم اللاتنسجي، حيث يفشل نخاع العظم في إنتاج ما يكفي من خلايا الدم.
تشخيص مرض فرط حمض البوتاسيوم المائي الباهت
يتضمن تشخيص الإصابة بالتهاب الكبد الوبائي الهولندي المتعدد الكيسات عدة خطوات. في البداية، قد يشتبه الطبيب في الإصابة بالتهاب الكبد الوبائي غير المتكافئ بناءً على الأعراض السريرية والتاريخ الطبي. يمكن أن تكشف الفحوصات المخبرية، مثل تعداد الدم الكامل (CBC)، عن فقر الدم وغيره من التشوهات. أداة التشخيص الرئيسية هي قياس التدفق الخلوي الذي يكشف عن غياب بروتينات محددة على سطح خلايا الدم الحمراء.
خيارات العلاج
يركز علاج داء المتلازمة على التحكم في الأعراض والوقاية من المضاعفات. ويشمل ذلك:
- علاج فقر الدم (الأنيميا): قد تكون عمليات نقل الدم ضرورية للحفاظ على مستويات كافية من خلايا الدم الحمراء. كما يوصى عادةً بتناول مكملات الحديد وحمض الفوليك.
- الأجسام المضادة أحادية النسيلة: وهي تحجب بروتين C5، مما يمنع تدمير خلايا الدم الحمراء. يمكن لهذا العلاج تحسين نوعية الحياة بشكل كبير، على الرغم من أنه يتطلب حقن وريدي منتظم.
- الوقاية من جلطات الدم: قد تُستخدم مضادات التخثر، مثل الوارفارين أو الهيبارين، لتقليل خطر تكوّن جلطات الدم.
- زراعة النخاع العظمي: في بعض الحالات، خاصةً عندما يتعايش فرط تنسج الدم الحميد مع فقر الدم اللاتنسجي، يمكن اعتبار زراعة نخاع العظم خياراً علاجياً محتملاً.
الإصابة والانتشار
يؤثر مرض فرط تنسج الأوعية الدموية في كل مليون شخص تقريبًا. يمكن أن يحدث المرض في أي عمر ولكنه يصيب في الغالب الشباب البالغين. يبلغ متوسط العمر عند التشخيص من 35 إلى 40 عامًا، على الرغم من أنه يمكن تشخيصه أحيانًا في مرحلة الطفولة أو المراهقة.
المراجع: