داء بومبي: اضطراب وراثي نادر
داء بومبي هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن نقص أو خلل وظيفي في إنزيم إنزيم حمض ألفا غلوكوزيداز (GAA). وبدون هذا الإنزيم، يتراكم الجليكوجين داخل الخلايا، خاصةً في عضلات الهيكل العظمي والجهاز التنفسي والقلب والكبد والجهاز العصبي. ويؤدي هذا التراكم إلى ضعف العضلات التدريجي، وإذا لم يتم علاجه، يؤدي إلى الوفاة المبكرة بسبب فشل الجهاز التنفسي أو القلب.
تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني أو نقص حمض المالتاز الحمضي.
يمكن أن تظهر أعراض مرض بومبي منذ الطفولة المبكرة، بما في ذلك انخفاض توتر العضلات وتأخر النمو الحركي وتشوهات الهيكل العظمي.
النماذج السريرية
1. مرض البومبي الطفولي البادئ الطفولي (IOPD)
تظهر الأعراض خلال الأسابيع الأولى من العمر، بما في ذلك:
- مشاكل عضلية وحركية: نقص التوتر العضلي المعمم (انخفاض توتر العضلات)، وتأخر النمو الحركي، والعضلات الصلبة والمطاطية، وتضخم ربلة الساق، وعلامة غورز
- مشاكل قلبية: اعتلال عضلة القلب الضخامي، وانسداد مجرى تدفق البطين الأيسر، وتشوهات نظام التوصيل
- مشاكل في الجهاز التنفسي: فشل الجهاز التنفسي الذي يتطلب تدخلاً عاجلاً
- علامات أخرى: صعوبات في التغذية، وتأخر في النمو، وتضخم الكبد، وتضخم اللسان، وفقدان السمع
- تطور المرض: بدون علاج، يموت معظم الرضع خلال العام الأول.
يمكن الاكتشاف المبكر في بعض الأحيان قبل الولادة، وقد تكون الأعراض بعد شهرين من العمر أكثر اعتدالاً ولكنها لا تزال تشمل نقص التوتر وتأخر المراحل الحركية.
2. مرض البومب المتأخر الظهور (LOPD)
قد تظهر الأعراض من الطفولة إلى البلوغ، وغالبًا ما تتطور ببطء:
- ضعف العضلات: العضلات القريبة بشكل أساسي؛ صعوبة في صعود السلالم أو النهوض من الكراسي أو رفع الذراعين
- إصابة الجهاز التنفسي: قد يزداد سوءًا بعد التخدير؛ وغالبًا ما تكون هناك حاجة إلى دعم تنفسي مزمن
- علامات أخرى: تضخم اللسان تضخم الكبد (في بعض الأحيان)، فرط التنسج القطني، الجنف
- التأثير على الحياة اليومية: قد يعاني المراهقون من انخفاض القدرة البدنية؛ ويعيش العديد من المرضى البالغين حياة طبيعية لسنوات قبل أن تطرأ عليهم قيود ملحوظة
يمكن أن يشبه داء بومبي المتأخر الظهور مرض بومبي الحثل العضلي الحزامي.
الأعراض الرئيسية
- ضعف العضلات التدريجي (العضلات القريبة أولاً)
- صعوبات تنفسية (ضيق التنفس، قصور مزمن في التنفس)
- تضخم القلب (اعتلال عضلة القلب التضخمي)
- صعوبات التغذية في مرحلة الرضاعة
- تأخر النمو
- عضلات قوية ومطاطية مع تضخم في ربلة الساق
- تشوهات الهيكل العظمي (فرط التنسج القطني، الجنف)
- تضخم اللسان الكبير وتضخم الكبد
التشخيص
يتضمن التشخيص:
- اختبارات الدم لنشاط الإنزيمات
- الاختبار الجيني لطفرات GAA
- خزعة العضلات (تراكم الغليكوجين في الجليكوجين في الجسيمات المحللة)
- التصوير ومخطط كهربية العضلات وتخطيط كهربية العضلات لتقييم إصابة العضلات والقلب
- مراقبة مصل كرياتين كيناز الكرياتين (CK) وإنزيمات الكبد
العلاج
العلاج السببي الوحيد هو العلاج ببدائل الإنزيمات (ERT):
- ألجلوكوسيداز ألفا: نسخة مؤتلفة من إنزيم الغلوكوزيداز ألفا: نسخة مؤتلفة من إنزيم الغلوكوزيداز ألفا
- علاج الأعراض: علاج المضاعفات مثل فشل القلب وقصور الجهاز التنفسي وتشوهات الهيكل العظمي
- يحسن العلاج المبكر، خاصةً في حالات الطفولة، من البقاء على قيد الحياة وجودة الحياة بشكل كبير
المراجع