معلومات أساسية عن مرض ويلسون

داء ويلسون، المعروف أيضًا باسم التنكس الكبدي الوراثي، هو اضطراب وراثي نادر يسبب تراكمًا سامًا للنحاس في الجسم – خاصةً في الكبد والجهاز العصبي المركزي. وبدون التشخيص والعلاج المبكر، يمكن أن يؤدي إلى ضرر لا يمكن علاجه وقد يكون مميتاً.

النحاس: معدن حيوي بكميات صغيرة

النحاس هو عنصر كيميائي يُرمز له بالرمز Cu، وهو معدن يحتاجه الجسم بكميات قليلة جدًا ليبقى بصحة جيدة، حيث يلعب دورًا في

• صنع خلايا الدم الحمراء
• دعم الجهاز المناعي
• مساعدة الإنزيمات على العمل بشكل صحيح
• الحفاظ على صحة الأعصاب والعظام والأنسجة الضامة

وعادةً ما يحصل الجسم على النحاس من نظامنا الغذائي (مثل المكسرات والبذور والمأكولات البحرية والحبوب الكاملة)، ويقوم الكبد بمعالجة وإزالة الفائض الذي يتم التخلص منه بعد ذلك في البراز.

في مرض ويلسون، لا يستطيع الكبد التخلص من النحاس بشكل صحيح، لذلك يتراكم النحاس في الكبد والدماغ والأعضاء الأخرى، مما يتسبب في تلفها.

ما الذي يسبب مرض ويلسون؟

تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في ATP7B في الجينمما يضعف التخلص من النحاس. وقد يؤدي ذلك إلى تلف الكبد الحاد أو التدريجي أو الحاد والشديد، وفي النهاية ترسب النحاس في الدماغ والأعضاء الأخرى.

وباعتباره اضطرابًا جسديًا متنحيًا، فإنه يتطلب وراثة جينين متحولين (واحد من كل من الوالدين) للإصابة به. لا تظهر أعراض المرض على حاملي جين واحد متحور.

الأعراض الرئيسية

• مشاكل الكبد: تضخم الكبد والفشل، التهاب الكبد، تليف الكبد، تليف الكبد، اليرقان.
• مشاكل عصبية: الخَرَق، والرعشة، وصعوبة المشي، ومشاكل النطق.
• الأعراض النفسية: الاكتئاب والقلق والعدوانية والتغيرات المزاجية.
• الآلام العضلية الهيكلية: آلام المفاصل وآلام العظام والالتهابات.
• علامات أخرى: تضخم الطحالوسهولة الإصابة بالكدمات، والتعب، وحلقات كايزر-فليشر، ونوبات انحلال الدم الحادة، وتأخر البلوغ، والإجهاض المتكرر، وآلام العظام، والتهاب المفاصل، وهشاشة العظام، وعدم انتظام ضربات القلب، واعتلال عضلة القلب، والبيلة الدموية، والمتلازمة الكلوية، وحصى الكلى.

متى تظهر الأعراض؟

يتفاوت العمر عند ظهور المرض بشكل كبير، من بعد سن 3 سنوات عند الأطفال إلى معظم الحالات في سن 40 عامًا، مع ظهور حالات نادرة متأخرة بعد سن 50 عامًا.

يعتمد العرض السريري على العمر والجنس:

• غالبًا ما تظهر الأعراض الكبدية على الأطفال (حوالي 10 سنوات في المتوسط) أولاً، قبل العلامات العصبية. 
• قد تظهر الأعراض العصبية إلى جانب علامات الكبد أو كأول مظهر من مظاهر المرض. 
• الأعراض النفسية المعزولة ممكنة، على الرغم من ندرتها، وغالباً ما تتعايش مع أمراض الكبد أو الأمراض العصبية.

التشخيص

يؤدي التباين في العرض (كبدي وعصبي ونفسي) إلى تعقيد التشخيص الذي يعتمد على السمات السريرية بالإضافة إلى النتائج المختبرية غير الطبيعية.

• الفحص المبدئي: انخفاض السيرولوبلازمين وارتفاع إفراز النحاس في البول. 
• قد تؤكد خزعة الكبد ارتفاع نسبة النحاس في الكبد. 
• تؤكد الاختبارات الجينية التشخيص في حوالي 98% من الحالات. 
• يحدد الفحص العائلي حوالي 20% من الحالات. 

يشمل التشخيص التفريقي للعرض الكبدي التهاب الكبد الفيروسي أو التهاب الكبد المناعي الذاتي، والتهاب الكبد الدهني غير الكحولي، والتهاب الأقنية الصفراوية المصلب الأولي، والتهاب الأقنية الصفراوية الصفراوية الأولي، ونقص مضاد التربسين ألفا-1. بالنسبة للأعراض العصبية، ضع في اعتبارك الرعاش مجهول السبب، ومرض باركنسون المبكر وداء باركنسون وخلل التوتر العضلي.

العلاج

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج لداء ويلسون، ولكن يمكن السيطرة على الأعراض. يمكن للعلاج أن يحسن الأعراض تدريجيًا، لكن نجاحه يعتمد على الالتزام الصارم مدى الحياة.

يتمثل الهدف العلاجي الرئيسي في تحقيق توازن النحاس السلبي من خلال استخدام عوامل مخلبية مدى الحياة (د-بنيسيلامين وأملاح التريينتين) أو كبريتات الزنك. يُنصح أيضًا بالحد من تناول الأطعمة الغنية بالنحاس.

يوصى بزراعة الكبد في حالات الفشل الكبدي الحاد المصحوب باعتلال دماغي أو في حالات تليف الكبد اللا تعويضي الذي لا يستجيب للعلاج الطبي.

التشخيص

تعتمد النتيجة على التشخيص في الوقت المناسب والبدء المبكر للعلاج والامتثال للعلاج. يتطور داء ويلسون غير المعالج إلى مرض يهدد الحياة، ولكن مع العلاج المناسب، يكون التشخيص على المدى الطويل ممتازًا.